…anoreksi, kvalme, vægttab, kløe, søvnforstyrrelser, restless legs, kognitiv påvirkning og perifer neuropati. Alvorlige manifestationer er encefalopati, perikarditis, blødningstendens, behandlingsrefraktær hyperkaliæmi, metabolisk acidose og lungeødem. Der…

…50 pr. 100 000 piger og kvinder. Fænotypen varierer fra udtalte medfødte misdannelser til isoleret kortvoksethed eller præmatur ovarieinsufficiens. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, hvor mindst…

…øget perifer glukoseoptagelse og kontinuerligt føtoplacentært glukoseforbrug. Kvalme, varierende fødeindtag og strammere glukosemål bidrager samtidig til øget risiko for hypoglykæmi. Fra midten af graviditeten medfø

Sammenfatning Bells parese er en akut, sædvanligvis ensidig perifer facialisparese uden påviselig anden årsag. Diagnosen er klinisk og forudsætter, at apopleksi, neuroborreliose, Ramsay Hunts syndrom…

Ankel arm indeks er den billigste og mest tilgængelige metode til objektivt at påvise perifer arteriesygdom, og der er brug for den oftere, end den…

…alt andet er understøttende. Men den samme kompression på et ben med arteriel insufficiens kan medføre nekrose og i værste fald amputation. Derfor er det…

…forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring er cerebral embolisering eller hæmodynamisk…

…mmHg kan forekomme uden akut organskade. Omvendt kan en hurtig blodtryksstigning fra et tidligere lavt niveau medføre organskade ved lavere værdier, for eksempel ved graviditet…

…træthed og tegn på systemisk venøs stase, såsom halsvenestase, perifere ødemer og ascites. Udredningen omfatter EKG, NT proBNP og ekkokardiografi med vurdering af højre ventrikels…

…og ruptur. Aneurismesække kan indeholde mural trombe, som kan bidrage til perifer embolisering og kan reducere den tilsyneladende lumendiameter ved kontrastaortografi. AAA væksten varierer. Aneurisme…

…lipoproteiner, remnant lipoproteiner og insulinresistens er associeret med aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom (ASCVD), særligt ved perifer arteriesygdom. Sammenhængen mellem triglyceridkoncentrationer og aortasygdom er mindre klart defineret…

…undersøgelser og Mendelsk randomisering understøtter en kausal sammenhæng mellem Lp(a) associerede genetiske varianter og koronararteriesygdom. Sammenhænge er også påvist for perifer arteriesygdom, iskæmisk apopleksi…

…der udløser gentagen spisning dysmorfe træk, udviklingsafvigelse, sensoriske funktionsnedsættelser eller medfødte organmisdannelser hurtig vægtændring sammen med perifere ødemer, dyspnø, ascites eller oliguri disproportional eller atypisk…

…genetisk disposition. Akutte kardiovaskulære effekter Akut eksponering for ethanol har en negativ inotrop effekt og fremmer perifer vasodilatation gennem reduceret systemisk vaskulær modstand. Det medfører…

…da kohorten var selekteret, men de understøtter en systematisk udredning ved debut i voksenalderen. Gynækomasti kan medføre smerter, bekymring for cancer, undgåelse af sport og…

…krystaldannelse. Lavere temperatur og lokale vævsforhold bidrager til, at krystaller ofte først dannes i perifere led. Et serumurat under mætningsgrænsen udelukker dog ikke eksisterende krystalaflejringer…

…40 %, primært gennem større slagvolumen, samtidig med at den perifere karmodstand falder. Ved begrænset cirkulatorisk reserve kan de øgede flowkrav føre til forhøjede fyldningstryk, pulmonal…

…perikardielle friktionslyde, takykardi, takypnø, svækkede perifere pulser, ødem og cyanose. Hjertetamponade ses i video 1. EKG forandringer forårsaget af perikardieeffusion og hjertetamponade Små mængder perikardieeffusion…

…forenelig med akut koronart syndrom. Recidiverende eller persisterende symptomer bør medføre gentagelse af EKG optagelsen og overvejelse af supplerende afledninger. Udredning og objektiv undersøgelse Ved…

…væsentlige geografiske variationer. Omkring 25 % af børn med medfødt hjertesygdom har brug for indgreb i løbet af deres første leveår (Triedman et al.) . Ifølge European…

Pulmonal (pulmonal) stenose Lungestenose er stort set altid en konsekvens af medfødt hjertesygdom. Stenosen kan være hurtig eller dynamisk, afhængigt af den underliggende ætiologi. Pulmonalstenose…

…ikke kan forklares med koronar hjertesygdom, forhøjet blodtryk, hjerteklapsygdom eller medfødt hjertesygdom. Kardiomyopati fører til nedsat hjertefunktion og hjertesvigt. Der findes seks hovedtyper af kardiomyopati…

…dag er Eisenmengers syndrom ved medfødt hjertefejl, som ikke kan korrigeres. Andre indikationer er mislykket eller umulig korrektion af komplekse medfødte hjertefejl og svær hjertesvigt…

…stenose Trikuspidalstenose er en sjælden tilstand, der kan være forårsaget af reumatisk klapsygdom, medfødt hjertesygdom, Whipples sygdom eller tumorer. Reumatisk sygdom er den mest almindelige…

…er sygdommen næsten altid immunmedieret via autoantistoffer mod ADAMTS13. Medfødt TTP skyldes bialleliske patogene varianter i ADAMTS13. TTP skal mistænkes ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk…

…ventrikeldysfunktion, hjerteklapsygdom, koronararteriesygdom, kardiomyopati, kongestivt hjertesvigt, medfødt hjertesygdom, diabetes mellitus (både type 1 og type 2), fedme, rygning, obstruktiv søvnapnø og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL)…

…3]. Risikogruppen omfatter først og fremmest patienter med tidligere infektiøs endokarditis, klapprotese eller klaprekonstruktion med fremmedlegeme samt visse former for medfødt hjertesygdom. Tilstedeværelse af pacemaker…

…Hancock m.fl., PMID: 19228820). Årsager til højre ventrikelhypertrofi Lungesygdom (med øget pulmonal vaskulær modstand), medfødt hjertesygdom (transposition af de store arterier, pulmonalklapstenose, atrieseptumdefekt, ventrikelseptumdefekt)…

…Iatrogen (f.eks. komplikation ved kateterisering) Medfødt dysplasi/aplasi af pulmonalklappen Idiopatisk udvidelse af lungearterien Pulmonal regurgitation resulterer i volumenoverbelastning af højre ventrikel, som gradvist…

…Medicinske tilstande Kategori Tilstand Medfødte tilstande Jervell Lange Nielsens syndrom Romano Wards syndrom Idiopatisk medfødt langt QT syndrom (LQTS) Metaboliske forstyrrelser Hypokaliæmi Hypomagnesiæmi Hypokalcæmi Sult…

…arytmier, og derfor skal QT varigheden altid vurderes. QT forlængelse kan være medfødt (på grund af genetiske mutationer) eller erhvervet (sekundært til medicin, elektrolytforstyrrelser). QT…

…der skyldes lang QT syndrom (LQTS). TdP forekommer udelukkende hos personer med LQTS (medfødt eller erhvervet). VT er polymorf med en gradvis ændring i QRS…

…der skyldes lang QT syndrom (LQTS). TdP forekommer udelukkende hos personer med LQTS (medfødt eller erhvervet). VT er polymorf med en gradvis ændring i QRS…

…er også blevet associeret med sygdommen [6]. Inflammationen er karakteriseret ved neutrofil aktivering, endotelpåvirkning og dysregulering af både medfødt og adaptiv immunitet. TNF, IL 1…

…anatomisk tilstand, hvor bronkievæggen er blevet beskadiget eller har udviklet sig afvigende. Skaden kan være medfødt, men bronkiektasier opstår sædvanligvis efter inflammatoriske processer, som destruerer…

…behandling af manifest CMV sygdom. Medfødt CMV diagnosticeres ved PCR i urin eller spyt inden for 21 dage efter fødslen. Positiv spyt PCR skal bekræftes…

…Universitetshospital, Sverige Referencer Jervell A, Lange Nielsen F. Medfødt døvstumhed, funktionel hjertesygdom med forlængelse af Q T intervallet og pludselig død. Am Heart J 1957…

…afgangen, afslutningen, medfødt fravær eller hypoplasi. Anomal afgang af en koronararterie fra den modsatte sinus Valsalvae er associeret med øget risiko for pludselig død, særligt…

…prolaps DCM (dilateret kardiomyopati) Iskæmisk hjertesygdom (koronar hjertesygdom) Reumatisk klapsygdom Endokarditis Medfødt mitral regurgitation Amyloidose SLE Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) Brud på papillarmusklen Brud på…

…have øget pulmonalt flow snarere end pulmonal vaskulær sygdom. Denne tilstand betegnes uklassificeret PH. Mulige forklaringer omfatter medfødt hjertesygdom, leversygdom, luftvejs eller lungesygdom samt hyperthyreose…

…fire mest brugte korrektionsformler, normalværdierne, årsager til forlængelse, medfødt og erhvervet langt QT syndrom, QT dispersion, U bølgen og den praktiske håndtering. Den supplerer de…

…Mitralstenose defineres som en forsnævring af mitralklapåbningen. Der er mange årsager til mitralstenose, hvoraf de mest almindelige er reumatisk hjertesygdom, medfødte misdannelser, strålekomplikationer, metastaser, myxom…

…2]. Reduktion af sympatikusaktivitet Modulering af den autonome tone er et centralt terapeutisk mål ved medfødt LQTS [2]: Betablokkere : Reducerer adrenerg udløsning ved medfødt LQTS…

…sarkoidose , Prinzmetals angina (koronar vasospasme), elektrolytforstyrrelser , medfødt hjertesygdom og katekolamininduceret ventrikulær takykardi . Langt de fleste patienter med ventrikulær takykardi har enten koronararteriesygdom (iskæmisk hjertesygdom), hjertesvigt…

Definition og klassifikation Koronare anomalier er medfødte abnormiteter, der involverer koronararteriernes udspring, forløb, forgrening eller afslutning. De omfatter anomal afgang af en koronararterie fra aorta…

…Aterosklerose og akutte koronarsyndromer har betydelige inflammatoriske komponenter. Inflammation bidrager til aterotrombose gennem aktivering af det medfødte immunsystem, cytokinsignalering og rekruttering af inflammatoriske celler til…

…konstriktiv perikarditis, perikardieeffusion og tamponade. Mindre almindelige er cyster og tumorer i hjertesækken samt medfødte misdannelser, der fører til en ufuldstændig eller manglende hjertesæk. Ved…

…udtrykker forholdet mellem pulmonalt flow (Qp) og systemisk flow (Qs). Målingen er afgørende for udredning og behandling af medfødte og erhvervede shunts, herunder atrieseptumdefekt (ASD)…

…ved kardiomyopatier, kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en…

…hypertrofisk kardiomyopati, Chagas sygdom, kardiel sarkoidose og medfødte misdannelser, og i højre ventrikel først og fremmest arytmogen højre ventrikel kardiomyopati [1,4–6]. Aneurismet skal…

…iskæmi [2]. Arteriovenøs malformation Kan give blødning fra en patologisk direkte forbindelse mellem det arterielle og det venøse system. Dural arteriovenøs fistel Karmisdannelse, som kan…

…profylakse ICD anbefales (klasse I) efter en ventrikulær arytmi, der har medført hæmodynamisk ustabilitet, forudsat en forventet levetid over et år med god funktionel status…

…Profylaktisk folsyre før og under graviditet, behandling med folinsyre ved højdosis methotrexat samt medfødte transportdefekter gennemgås ikke nærmere. Epidemiologi og risikogrupper Prævalensen varierer betydeligt afhængigt…

…1,2]. Interleukin 15 er central i det medfødte respons og medierer epitelskade og en NK lignende cytotoksisk fænotype hos intraepiteliale lymfocytter [4]. Nettoeffekten er…

…Bedring af en sygdom, der tidligere har medført appetitløshed og vægttab. Ved antipsykotisk behandling er blokade af histamin H1 receptorer og serotonin 5 HT2C receptorer…

…omfatter urinvejsinfektion, konkrementer, benign prostatahyperplasi, inflammation, medfødte misdannelser og glomerulonefritis [5]. Niveau Vigtige årsager Glomerulus IgA nefropati, tynde basalmembraner, glomerulonefritis ved systemsygdom Nyreparenkym Nyrekræft, cyster…

…uddannelse, kliniske sandsynlighedsmodeller og bredere genetiske paneler har i Storbritannien medført en tredobling af antallet af genetisk bekræftede tilfælde i løbet af ti år [4]…

…restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et erhvervet og ofte forbigående fund ved graviditet, udholdenhedstræning…

…eller behandling. Nedenfor anvendes den bredere betydning med fokus på voksne med erhvervet, overvejende hyporegenerativ anæmi. Medfødte hæmoglobinopatier, primære hæmolytiske anæmier, aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom…

…vedligeholdelsesdosis. Hos patienter med nedsat nyrefunktion vil manglende dosisreduktion medføre akkumulering af sotalol i plasma med øget risiko for QT forlængelse og torsades de pointes…