Et nyt potentielt livstruende hjertearytmi-syndrom identificeret med EKG

EKG'et kan bruges til at diagnosticere flere genetiske hjertesygdomme, såsom Brugadas syndrom, lang QT-syndrom [LQTS] og tidlig repolariseringssyndrom. Disse tilstande har en underliggende genetisk basis og kan udløse dødelige arytmier. Lang QT-syndrom blev identificeret for flere årtier siden af Jervell et al. Brugadas syndrom blev identificeret i begyndelsen af 1990'erne, og tidlig repolarisering blev identificeret som en risikofaktor for pludseligt hjertestop i 2008 (1, 2, 3). I november 2018 rapporterede forskere fra Danmark, Holland og Storbritannien om et nyt EKG-syndrom, der er karakteriseret ved udbredte ST-segment-sænkninger og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4).

Figur 1. 12-aflednings-EKG (præsenteret i henhold til Cabrera), optaget i en alder af 63 år, viser konkav opadgående ST-segmentdepression i afledning I, II, aVL, aVF og V2 til V6; og ST-segmentforhøjelse i afledning aVR (som svarer til en identisk ST-segmentdepression i den inverterede afledning -aVR). Et hak er tydeligt i den stigende del af ST-segmentet.

En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en alder af 36 år med et EKG, der viste en dyb og vedvarende, konkav opadgående ST-segmentdepression i afledning I, II, aVL, aVF og V2 til V6. Disse EKG-forandringer var stabile over en periode på 30 år. ST-segmentdepressionerne blev forstærket under træning. Patienten udviklede atrieflimren i en alder af 55 år. I en alder af 64 år udviklede han ventrikelflimmer og aborterede pludselig hjertedød. Hans søn og datter havde lignende EKG-forandringer. Yderligere fire familiemedlemmer havde lignende EKG-forandringer. To slægtninge døde af pludselig hjertedød. Atrieflimren og ventrikulære arytmier blev observeret i det femte årti af livet hos flere familiemedlemmer. Billedundersøgelser afslørede ikke strukturelle hjerteabnormiteter eller koronararteriesygdom.

En anden mandlig patient med lignende ST-segmentændringer oplevede synkopale episoder, ventrikulær takykardi (herunder torsades des pointes), ventrikelflimmeranfald og moderat dysfunktion i venstre ventrikel. Denne patient døde i en alder af 17 år på grund af komplikationer relateret til hans arytmi. Hans far og onkel blev diagnosticeret med atrieflimren, da de var i 60'erne, og de havde lignende ændringer i ST-segmentet. Faderen havde gentagne episoder med ventrikulær takykardi og ventrikelflimren. Flere slægtninge blev præsenteret med identiske EKG-forandringer (den yngste i en alder af 6 år).

Yderligere 9 berørte personer blev præsenteret i undersøgelsen. Alle genetiske tests ved hjælp af genpaneler for kendte genmutationer for hjerte-kar-sygdomme var negative.

Sammenfatning

• Bundgaard et al. har formodentlig identificeretet nyt familiært (autosomalt dominerende) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormitet er endnu ikke blevet opdaget.
• Diagnosen af dette syndrom er baseret på EKG, familiehistorie og klinisk præsentation.
• Patienterne har synkope, tidlig debut af atrieflimren, ventrikulære arytmier og pludselig hjertestop.
• I betragtning af forekomsten af atriale arytmier, ventrikulære arytmier og pludselige hjertestop ser dette syndrom ud til at være meget alvorligt.
• EKG'et er kendetegnet ved en markant, vedvarende, ikke-iskæmisk ST-segmentdepression. Disse ændringer i ST-segmentet er stabile over tid (sammenlignet med Brugadas syndrom og LQTS, som begge udviser meget dynamiske EKG-ændringer).

Relaterede emner

Ændringer i ST-segment og T-bølge

Iskæmiske og ikke-iskæmiske ST-segment-sænkninger

Brugada-syndrom

Lang QT-syndrom

Forfatter

Dr. Araz Rawshani, læge, ph.d

Göteborgs universitet, Sahlgrenska Universitetshospital, Sverige

Referencer

• Jervell A, Lange-Nielsen F. Medfødt døvstumhed, funktionel hjertesygdom med forlængelse af Q-T-intervallet og pludselig død. Am Heart J 1957;54:59-68.
• Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome - a multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396.
• Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al. Pludseligt hjertestop forbundet med tidlig repolarisering. N Engl J Med 2008;358:2016-2023.
• Bundgaard et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379:1780-1781.