…kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning…

…Det egner sig derfor godt til epidemiologisk overvågning, indledende klinisk screening og opfølgning af vægt over tid. På befolkningsniveau korrelerer BMI relativt godt med fedtmasse…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…risiko for glukokortikoidtoksicitet. Methotrexat er et alternativ, når tocilizumab er uegnet. Langvarig klinisk opfølgning er nødvendig, fordi recidiver er hyppige, og aortaaneurisme, dissektion og stenoser…

…førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan styre tidspunktet for thyroidektomi. En variant af usikker klinisk betydning…

…tumorudredning, genetisk diagnostik eller endokrinologisk udredning prognose og opfølgning. Årsager og patofysiologi Oversigt Årsagsgruppe Eksempler Dominerende mekanisme Kliniske fingerpeg Eksokrin pankreassygdom Akut eller kronisk pankreatitis…

…Molekylærgenetisk analyse anbefales for at bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang…

…er karakteriseret ved forhøjet transferrinmætning og gradvis jernaflejring, først og fremmest i leveren. Den kliniske penetrans varierer betydeligt, men ubehandlet jernoverskud kan forårsage leverfibrose, cirrose…

…Diagnosen diabetes stilles med plasmaglukose eller HbA1c. Klassifikationen som type 1 diabetes bygger på det kliniske forløb, forekomst af ø celleautoantistoffer og om nødvendigt C…

…især i lunger, lever og hjerne. Sygdommen diagnosticeres klinisk med Curaçao kriterierne eller ved påvist patogen variant, sædvanligvis i ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2…

…betydning for både fænotype og behandling. Genetiske associationer følger i høj grad ANCA specificiteten snarere end den traditionelle kliniske inddeling. PR3 ANCA er stærkt forbundet…

…kan være til stede samtidig, skal diagnostik og klassifikation integrere hæmodynamik med patientens kliniske kontekst og resultaterne af alle relevante undersøgelser. Hæmodynamisk definition I hvile…

…genetisk sårbarhed, energioverskud, visceral fedtophobning, fysisk inaktivitet, ektopisk lipidaflejring, søvnforstyrrelser og aldring. Insulinresistens kan også forekomme ved normalvægt og må ikke sidestilles med fedme. Klinisk…

…eller kolesterolmængde end LDL kolesterol. Kliniske implikationer Højt Lp(a) er uafhængigt associeret med første og recidiverende aterosklerotiske kardiovaskulære hændelser. De stærkeste observerede sammenhænge er…

…for setmelanotid [6 8]. Erhvervet hypothalamisk fedme efter eksempelvis kraniofaryngeom er ikke genetisk, men kan klinisk ligne monogen fedme. Tilstanden er kendetegnet ved hurtig vægtøgning…

…koronart syndrom, der klinisk er karakteriseret ved akutte myokardieiskæmiske symptomer eller tilsvarende præsentationer sammen med persisterende ST segment elevation eller et tilsvarende elektrokardiografisk mønster, som…

…dosis , drikke , varigheds , køns og genetisk betinget måde. Akut eksponering medfører forbigående hæmodynamiske og myokardielle effekter, mens vedvarende stort forbrug er forbundet med hypertension, koronarsygdom…

Beregneren til HCM Risk SCD findes blandt sitets kliniske beregnere. Forudsigelse af pludselig hjertedød ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk kardiomyopati…

…at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel…

…af cytokrom P450 metabolismen [1]. Ikke modificerbare risikofaktorer omfatter kvindeligt køn, underliggende genetisk disposition, strukturel hjertesygdom og diabetes [1]. Selvom TdP og efterfølgende pludselig død…

…anfald af hovedpine og ledsagende sensoriske, gastrointestinale og kognitive symptomer. Diagnosen er klinisk. Migræne uden aura er karakteriseret ved anfald, der varer 4 til 72…

…er en kronisk autoimmun sygdom med svingende aktivitet og meget varierende organmanifestationer. Diagnosen er klinisk og bygger på en samlet vurdering af symptomer, objektive fund…

…venøs trombose, arterielle aneurismer samt neurologisk og gastrointestinal sygdom er diagnostisk og prognostisk vigtige. Diagnosen er klinisk. Der findes ingen enkelt diagnostisk laboratorieprøve, og klassifikationskriterier…

…skal udelukkes, før diagnosen DCM stilles. Patientens karakteristika, kliniske træk, familiehistorie og genetisk testning er vigtige ledetråde i udredningen. Yderligere undersøgelser (f.eks. koronarangiografi, hjerte…

…dominerende) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormitet er endnu ikke blevet opdaget. Diagnosen af dette syndrom er baseret på EKG, familiehistorie og klinisk præsentation. Patienterne har…

…potentielt farlige og kan udløse hjertestop. Klassificeringen af hypertermi er beskrevet i tabel 1 nedenfor. Sværhedsgrad Klinisk præsentation Behandling Mild hypertermi Tørst. Svaghed. Kolde omgivelser…

…at arve varianten. Omkring 10 til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie…

…ofte svarende til over ca. 17 µkat/L (1 000 E/L), i en forenelig klinisk sammenhæng [1]. Symptomtriaden muskelsmerter, svaghed og mørk urin forekommer…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…hypertension og postprandielle mavesmerter. Diagnosen bygger på den kliniske fænotype sammen med histopatologisk fund af nekrotiserende arteritis eller karakteristiske angiografiske forandringer, frem for alt aneurismer…

…og zinkprotoporfyrin CLPX relateret protoporfyri CLPX Som EPP og XLEPP Erytrocytprotoporfyrin og genetisk analyse AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans…

…eller chiasmanært makroprolaktinom har brug for en individualiseret plan. Baggrund og epidemiologi Prolaktinomer udgør omkring halvdelen af klinisk diagnosticerede hypofyseadenomer. Den estimerede prævalens er ca…

Resumé Thyreotoksikose er den kliniske og biokemiske tilstand, der skyldes øget eksponering for thyreoideahormon, uanset hormonets kilde. Hyperthyreose betyder, at thyreoidea selv syntetiserer og frisætter…

…mistanke om myksødemkoma begrunder hurtig speciallægevurdering. Baggrund og epidemiologi Definition Hypothyreose er en klinisk og biokemisk tilstand med utilstrækkelig thyroideahormonvirkning. T4 fungerer i vid udstrækning…

…fundet er bekræftet. Baggrund og klinisk betydning VTE omfatter dyb venetrombose og lungeemboli og rammer globalt anslået knap ti millioner mennesker årligt. Risikoen bestemmes af…

…ST segmentforhøjelser i afledning V1 V3. Udbredelse og genetik af Brugadas syndrom Udbredelsen af Brugadas syndrom er stadig stort set ukendt. Tilgængelige data tyder på…

Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati / dysplasi (ARVC, ARVD) Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC) betragtes som en genetisk kardiomyopati, der primært påvirker højre ventrikel. ARVC er defineret…

…at forudsige blødning end både HEMORR₂HAGES og ATRIA. HAS BLED havde den største nettoreklassifikationsforbedring (NRI) for klinisk relevant blødning, med en forbedring på 10,3 …

…andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD). Denne kausale sammenhæng understøttes af genetiske, observationelle og interventionelle data…

…udelukker dog ikke MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må ikke baseres alene på kliniske kriterier. Den genetiske diagnose styrer håndteringen. GCK MODY giver…

…ofte recidiverende sygdom, der er karakteriseret ved en mængde eller fordeling af kropsfedt, som forringer helbredet. Sygdommen påvirkes af genetiske, neuroendokrine, psykologiske, sociale og miljømæssige…

…PCSK9 aktivitet bidrager derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet…

…en ensartet defineret diagnose. Begrebet anvendes om personer med sikker type 1 diabetes, som samtidig har klinisk betydende insulinresistens, ofte sammen med central adipositas, hypertension…

…Nedsat cellulær optagelse og clearance af LDL medfører øget cirkulerende LDL C. De primære genetiske mekanismer omfatter: Loss of function varianter i LDL receptorgenet, LDLR…

…30 til 60 procent af patienterne. Den kan være klinisk diskret trods udtalt histologisk aktivitet. Alle patienter med SLE bør derfor kontrolleres regelmæssigt med kreatinin…

…Handelsnavn Generisk navn Aktivt stof Kardiotoksicitet Afsnit i produktmærkningen DICT risiko Kardielle bivirkninger Sværhedsgrad Hyaluronic Acid HYALURONIC ACID HYALURONIC ACID NA ingen ingen ZYPREXA Relprevv…

…intrathorakale lymfeknuder er involveret hos omkring 90 procent. Diagnosen bygger på tre elementer: et foreneligt klinisk og radiologisk billede, histologisk påvist ikke nekrotiserende granulomatøs inflammation…

…med lavt TSH og forhøjet frit T4 og undertiden frit T3. Diagnosen er primært klinisk. Ultralyd viser sædvanligvis dårligt afgrænsede hypoekkoiske områder med lav vaskularisering…

…for bl.a. infektion, blødning, tumorinfiltration og genetisk sygdom [1]. Vedligeholdelsesbehandling hos voksne er som regel hydrokortison 15 til 25 mg pr. døgn, alternativt kortisonacetat…

…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…atypiske fund, debut i første leveår eller syndromiske træk begrunder nyrebiopsi og genetisk udredning [2]. Baggrund og epidemiologi Nefrotisk syndrom skyldes skade på den glomerulære…

…genetisk baggrund forekomsten af type 2 diabetes i befolkningen universel eller risikobaseret screening anvendelse af ettrins eller totrinsdiagnostik hvilke glukosegrænser der anvendes De vigtigste kliniske…

…og ændret belastning [1]. Fra kardiomyopati til fænotypisk træk LVNC er tidligere blevet klassificeret som en genetisk eller uklassificeret kardiomyopati. Ifølge ESC's guideline for…

…hidtil ukendt dilateret kardiomyopati, som bliver tydelig på grund af graviditetens øgede hæmodynamiske belastning. Den kliniske afgrænsning vanskeliggøres af, at almindelige graviditetsrelaterede symptomer, såsom dyspnø…

Perikarditis, myokarditis og perimyokarditis: EKG forandringer og kliniske træk Perikardiet er en dobbeltvægget sæk, som indeholder hjertet og de store blodkar (Figur 1). Perikardiesækken omslutter…

…høj risiko og lægger vægt på en omfattende risikovurdering, der omfatter genetiske faktorer og QTc varighed. Risikostratificering og 1 2 3 LQTS risikomodellen Præcis risikostratificering…

…almindelighed. Det krævede tusindvis af observationsstudier, genetiske studier og randomiserede, kontrollerede kliniske forsøg. Denne viden er blevet omsat til bemærkelsesværdige fremskridt i behandlingen af koronararteriesygdom…

…2015; PMID 26332547). Kliniske karakteristika og EKG forandringer ved takotsubo kardiomyopati Den typiske patient præsenterer sig med svære brystsmerter, dyspnø og lejlighedsvis hæmodynamisk kompromittering. EKG…

Sammenfatning Hiv kan være asymptomatisk i flere år. Diagnosen må derfor ikke baseres på klinisk mistanke alene. Hiv test bør tilbydes liberalt ved mulig eksponering…