…kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning…

…Det egner sig derfor godt til epidemiologisk overvågning, indledende klinisk screening og opfølgning af vægt over tid. På befolkningsniveau korrelerer BMI relativt godt med fedtmasse…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…risiko for glukokortikoidtoksicitet. Methotrexat er et alternativ, når tocilizumab er uegnet. Langvarig klinisk opfølgning er nødvendig, fordi recidiver er hyppige, og aortaaneurisme, dissektion og stenoser…

…førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan styre tidspunktet for thyroidektomi. En variant af usikker klinisk betydning…

…tumorudredning, genetisk diagnostik eller endokrinologisk udredning prognose og opfølgning. Årsager og patofysiologi Oversigt Årsagsgruppe Eksempler Dominerende mekanisme Kliniske fingerpeg Eksokrin pankreassygdom Akut eller kronisk pankreatitis…

…Molekylærgenetisk analyse anbefales for at bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang…

…er karakteriseret ved forhøjet transferrinmætning og gradvis jernaflejring, først og fremmest i leveren. Den kliniske penetrans varierer betydeligt, men ubehandlet jernoverskud kan forårsage leverfibrose, cirrose…

…Diagnosen diabetes stilles med plasmaglukose eller HbA1c. Klassifikationen som type 1 diabetes bygger på det kliniske forløb, forekomst af ø celleautoantistoffer og om nødvendigt C…

…især i lunger, lever og hjerne. Sygdommen diagnosticeres klinisk med Curaçao kriterierne eller ved påvist patogen variant, sædvanligvis i ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2…

EKG-bogen er en omfattende e-bog, der dækker alle aspekter af klinisk EKG-tolkning, og som vil tage dig fra celle til sengekant.

Klinisk ekkokardiografi gjort let.