…og andre personer, som kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det…

…genetik, alder og hormonelt miljø. Let, forbigående insulinresistens kan være hensigtsmæssig. I den senere del af graviditeten bidrager placentahormoner, kortisol og andre signaler til nedsat…

…som er kovalent bundet til apolipoprotein(a). Længden af apolipoprotein(a) varierer som følge af genetisk bestemte forskelle i antallet af kringle IV type 2…

…fedme anslås genetiske fedmeformer at udgøre omkring 5 til 10 procent, men udbyttet varierer med inklusionskriterier, population og testmetode [6,7]. I kliniske sekventeringskohorter ligger…

…koronart syndrom, der klinisk er karakteriseret ved akutte myokardieiskæmiske symptomer eller tilsvarende præsentationer sammen med persisterende ST segment elevation eller et tilsvarende elektrokardiografisk mønster, som…

…hvilket muliggør distribution til alle vandholdige væv, herunder myokardiet. Effekterne afhænger derfor ikke kun af dosis, men også af drikkemønster, varighed, køn og genetisk disposition…

Beregneren til HCM Risk SCD findes blandt sitets kliniske beregnere. Forudsigelse af pludselig hjertedød ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk kardiomyopati…

…at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel…

…lægemidler samt lægemiddelakkumulering sekundært til nedsat nyre eller leverfunktion eller hæmning af cytokrom P450 metabolismen [1]. Ikke modificerbare risikofaktorer omfatter kvindeligt køn, underliggende genetisk disposition…

…gastrointestinale og kognitive symptomer. Diagnosen er klinisk. Migræne uden aura er karakteriseret ved anfald, der varer 4 til 72 timer, mindst to typiske hovedpinekarakteristika og…

…og let at anvende. Det egner sig derfor godt til epidemiologisk overvågning, indledende klinisk screening og opfølgning af vægt over tid. På befolkningsniveau korrelerer BMI…

…mellem populationer, omtrent 4 til 150 pr. 100 000 indbyggere. Forskellene skyldes genetisk baggrund, køn, alder, diagnostik og adgang til sundhedsvæsenet [4,5]. Sygdommen er…

…er klinisk. Der findes ingen enkelt diagnostisk laboratorieprøve, og klassifikationskriterier må ikke erstatte en samlet vurdering og aktiv udelukkelse af infektion, inflammatorisk tarmsygdom, anden vaskulitis…

…Andre årsager til ventrikeldilatation (f. eks. iskæmisk kardiomyopati) skal udelukkes, før diagnosen DCM stilles. Patientens karakteristika, kliniske træk, familiehistorie og genetisk testning er vigtige ledetråde…

…dominerende) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormitet er endnu ikke blevet opdaget. Diagnosen af dette syndrom er baseret på EKG, familiehistorie og klinisk præsentation. Patienterne har…

…99,7 °F). Det opstår, når varmeproduktion eller optagelse overgår kroppens evne til at fjerne varmen. Hypertermi kan fremkalde en inflammatorisk tilstand, der ligner det…

…CT angiografi ud fra klinisk fænotype og lokal tilgængelighed. En negativ undersøgelse udelukker ikke sygdommen, hvis prætestsandsynligheden er høj. Prednisolon 40 til 60 mg dagligt…

…påvises en uventet kimbanevariant i RET hos omkring 5 til 7 procent [4,5]. Kliniske undergrupper Fænotype Medullær thyroideacancer Fæokromocytom Primær hyperparathyroidisme Typiske øvrige fund…

…at arve varianten. Omkring 10 til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie…

…og behandling af den udløsende årsag. Isotonisk krystalloid gives tidligt til patienter med klinisk relevant rabdomyolyse og risiko for nyreskade, men infusionshastigheden skal styres af…

…kemikalieinduceret diabetes [1]. Begrebet sekundær diabetes anvendes klinisk, når hyperglykæmien vurderes at være en konsekvens af en anden sygdom eller behandling. Gestationel diabetes ligger uden…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang til vand og salt, substitution…

…den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til lige så svær sygdom som mænd med klassisk fænotype, delvis afhængigt af…

…hypertension og postprandielle mavesmerter. Diagnosen bygger på den kliniske fænotype sammen med histopatologisk fund af nekrotiserende arteritis eller karakteristiske angiografiske forandringer, frem for alt aneurismer…

…og zinkprotoporfyrin CLPX relateret protoporfyri CLPX Som EPP og XLEPP Erytrocytprotoporfyrin og genetisk analyse AIP, HCP og VP er autosomalt dominante med lav klinisk penetrans…

…hepatologisk udredning. Førstevalgsbehandlingen er terapeutisk flebotomi, sædvanligvis 400 til 500 mL fuldblod hver eller hver anden uge, indtil ferritin er omkring 50 µg/L, men…

…Prolaktinomer udgør omkring halvdelen af klinisk diagnosticerede hypofyseadenomer. Den estimerede prævalens er ca. 50 pr. 100 000 indbyggere og incidensen ca. 3 til 5 pr…

…nyresygdom, hjerte kar risiko, adgang til behandling og forekomst af akutte komplikationer [5]. Patofysiologi Sygdomsudviklingen beror på et samspil mellem genetisk modtagelighed, immunsystemet, betacellernes sårbarhed

…forårsager ca. 60 til 80 procent af klinisk hyperthyreose i jodrige områder. Incidensen er anslået til ca. 20 til 30 nye tilfælde pr. 100 000…

…Definition Hypothyreose er en klinisk og biokemisk tilstand med utilstrækkelig thyroideahormonvirkning. T4 fungerer i vid udstrækning som prohormon og omdannes intracellulært til det mere aktive…

…hormoner, inflammatorisk sygdom og genetisk prædisposition [1]. Trombofili er en samlebetegnelse for laboratoriedefinerede arvelige eller erhvervede tilstande, der øger tilbøjeligheden til trombose. De etablerede arvelige…

…Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de…

…eller synkope. ARVC kan dog forårsage ventrikulær takykardi, som kan degenerere til ventrikelflimren i alle aldre. Træning eller anden aktivitet, der forårsager adrenerg stimulering, øger…

…var HAS BLED scoren bedre til at forudsige blødning end både HEMORR₂HAGES og ATRIA. HAS BLED havde den største nettoreklassifikationsforbedring (NRI) for klinisk relevant blødning…

…andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD). Denne kausale sammenhæng understøttes af genetiske, observationelle og interventionelle data…

…udelukker dog ikke MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må ikke baseres alene på kliniske kriterier. Den genetiske diagnose styrer håndteringen. GCK MODY giver…

…kropsfedt, som forringer helbredet. Sygdommen påvirkes af genetiske, neuroendokrine, psykologiske, sociale og miljømæssige faktorer. Den må ikke reduceres til manglende viljestyrke. Body mass index, BMI…

…kolesterol (LDL C). Øget PCSK9 aktivitet bidrager derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer…

…følgende: klinisk eller fysiologisk påvist insulinresistens overvægt eller obesitas, især central adipositas metabolisk syndrom eller flere af dets komponenter høj insulindosis i forhold til kropsvægt…

…omhyggelig klinisk, medicinsk, social og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden…

…Sygdommen diagnosticeres klinisk med Curaçao kriterierne eller ved påvist patogen variant, sædvanligvis i ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2]. Håndteringen må ikke begrænses til synlig…

…SLE) og forekommer hos ca. 30 til 60 procent af patienterne. Den kan være klinisk diskret trods udtalt histologisk aktivitet. Alle patienter med SLE bør…

…Handelsnavn Generisk navn Aktivt stof Kardiotoksicitet Afsnit i produktmærkningen DICT risiko Kardielle bivirkninger Sværhedsgrad Hyaluronic Acid HYALURONIC ACID HYALURONIC ACID NA ingen ingen ZYPREXA Relprevv…

…ikke var dårligere end prednison med hensyn til ændring i forceret vitalkapacitet (FVC) efter 24 uger, men med langsommere effekt og en anden bivirkningsprofil [5]…

…primært klinisk. Ultralyd viser sædvanligvis dårligt afgrænsede hypoekkoiske områder med lav vaskularisering. Ved diagnostisk usikkerhed kan thyreoideascintigrafi vise lavt eller ophævet optag, i modsætning til…

…er estimeret til 82 til 144 personer pr. million indbyggere. I industrialiserede lande er autoimmun adrenalitis den hyppigste årsag hos voksne, mens genetiske årsager dominerer…

…indgå tidligt, fordi glomerulonefritis og lungeforandringer kan være klinisk tavse. Biopsi bør tilstræbes, især fra nyre eller en anden aktiv og sikkert tilgængelig lokalisation, men…

…som etableret klinisk CVD i den risikobaserede tilgang til forhøjet BP. Risikokategorier Hos tilsyneladende raske personer kan SCORE2 og SCORE2 OP estimater anvendes til at…

…Omkring 85 til 90 procent er steroidfølsomme, men 70 til 80 procent af disse får mindst ét recidiv [2]. Hyppige årsager Gruppe Eksempler Kliniske spor…

…fra få procent til over 20 procent [1]. Forskellene forklares især af: prævalensen af overvægt og fedme maternel alder etnisk og genetisk baggrund forekomsten af…

…og ændret belastning [1]. Fra kardiomyopati til fænotypisk træk LVNC er tidligere blevet klassificeret som en genetisk eller uklassificeret kardiomyopati. Ifølge ESC's guideline for…

…<45 % , som debuterer i tilknytning til graviditet eller i månederne efter fødsel, provokeret abort eller spontan abort uden anden identificerbar årsag. Tilstanden bør mistænkes ved…

…tilstande. Da flere mekanismer kan være til stede samtidig, skal diagnostik og klassifikation integrere hæmodynamik med patientens kliniske kontekst og resultaterne af alle relevante undersøgelser…

…kliniske karakteristika og EKG træk ved perikarditis vil blive diskuteret her. Fra et klinisk synspunkt skal klinikere være i stand til at adskille perikarditis fra…

…SCN5A (LQT3). Disse genetiske anomalier forstyrrer hjertets ionkanaler, hvilket fører til forsinket repolarisering og en øget risiko for livstruende arytmiske hændelser. Hjørnestenen i behandlingen af…

…tusindvis af observationsstudier, genetiske studier og randomiserede, kontrollerede kliniske forsøg. Denne viden er blevet omsat til bemærkelsesværdige fremskridt i behandlingen af koronararteriesygdom, som det fremgår…

…ikke skelnes fra myokardieinfarkt med ST segmentforhøjelse. På grund af deres kliniske præsentation henvises disse patienter straks til angiografi, men der kan ikke identificeres nogen…

…Andre symptomer omfatter dyspnø, smerter, der udstråler til venstre arm/skulder/hals, hjertebanken, rygsmerter og udvalgte tilfælde af smerter i den øvre del af maven…

…år. Diagnosen må derfor ikke baseres på klinisk mistanke alene. Hiv test bør tilbydes liberalt ved mulig eksponering, graviditet, anden seksuelt overført infektion og tilstande…