…familieopfølgningen. Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati har eksempelvis ikke nødvendigvis behov for samme opfølgning som personer i risiko i en autosomal dominant familie…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier, cytopenier eller immundefekt. Svær idiopatisk PAN behandles med højdosis glukokortikoid og cyclophosphamid, mens ikke svær sygdom sædvanligvis behandles med…

…anvendes til at reducere low density lipoproteinkolesterol (LDL C), især når statiner ikke tåles, eller når LDL C fortsat ligger over målet trods maksimalt tolereret…

…voksne i alderen ≥70 år. SCORE2 OP tager højde for den konkurrerende risiko for død af ikke kardiovaskulære årsager, hvilket er en vigtig overvejelse hos…

…stilles biokemisk ved gentagen hyperkalcæmi sammen med forhøjet eller inadækvat normalt parathyreoideahormon (PTH). Billeddiagnostik anvendes ikke til at stille diagnosen, men udelukkende til præoperativ lokalisering…

…Tilbagevendende orale aftøse sår er hyppigst, men genitale sår, hudlæsioner, ikke erosiv artritis, uveitis, venøs trombose, arterielle aneurismer samt neurologisk og gastrointestinal sygdom er diagnostisk…

…andre risikofaktorer, var stærkt forbundet med koronararteriesygdom og myokardieinfarkt. Sammenhæng er dog ikke det samme som årsagssammenhæng . En årsag er noget helt andet. Det tog…

…men ikke som en universel screeningsundersøgelse af hele befolkningen. Den kan også overvejes hos udvalgte personer med lavere risiko og familiær disposition til præmatur koronarsygdom…

…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…

…ofte bilateralt Indgår normalt ikke i fænotypen Slimhindeneuromer, fortykkede læber, intestinal ganglioneuromatose, marfanoid habitus, fortykkede cornealnerver MEN 2A med overvejende familiær medullær thyroideacancer Dominerende manifestation…

…cyanose. Primært Raynauds fænomen debuterer oftest før 30 årsalderen, giver ikke vævsskade og har normal neglefalskapillaroskopi. Sekundært Raynauds fænomen skal mistænkes ved sen debut, hurtigt…

…ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer, MEN2 eller familiær ikke medullær thyreoideaca

…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…

…Fæokromocytom skal udelukkes før biopsi eller operation. Perkutan biopsi bør ikke foretages rutinemæssigt, da den sjældent kan skelne adenom fra binyrebarkkarcinom og medfører risiko for…

…Iskæmisk kardiomyopati Alkoholisk kardiomyopati Diabetisk kardiomyopati Takotsubo kardiomyopati Takykardi induceret kardiomyopati Ikke komprimerende kardiomyopati Peripartum kardiomyopati Kardiomyopati sekundært til hjerteklapsygdom Langtidsprognosen varierer markant på tværs…

…insulin seponeres [1,2]. Sulfonylurinstoffer er førstevalg, når kostomlægning ikke er tilstrækkelig. HNF1A MODY medfører udtalt følsomhed for sulfonylurinstoffer, og behandlingen skal derfor indledes med…

…En metastaserende tumor benævnes metastaserende PitNET, mens lokal invasion i sig selv ikke indebærer malignitet [1]. Radiologisk inddeles tumorerne i mikroadenomer (mindre end 10 mm…

…behov for yderligere reduktion af LDL C, herunder hos patienter med aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolæmi. Det overordnede terapeutiske princip er…

…Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA er forbundet med…

… personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a); personer med kardiovaskulær sygdom, som ikke forklares af væsentlige…

…ATP1A2 eller SCN1A. Genetisk udredning er ikke indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig…

…danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom, mens loss of function…

…ikke hos børn, der vokser normalt og ikke har andre specifikke fund [2]. Genetisk udredning bør derimod overvejes ved meget tidlig svær fedme, hyperfagi, familiær…

…Tabel 2. Gradering af hyponatriæmi. Hypernatriæmi Hypernatriæmi forårsager ikke hjertestop. Ubalance i calcium Hypercalcæmi Definition : P/S Ca2 2 ,6 mmol/L I ca. 90…

…køn Lavt body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel…

…2]. Risikoen for VTE er ca. 5 til 10 gange højere under graviditeten end hos jævnaldrende ikke gravide kvinder. Den daglige risiko er størst postpartum…

…Sammenfatning Bundgaard et al. har formodentlig identificeret et nyt familiært (autosomalt dominerende) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormitet er endnu ikke blevet opdaget. Diagnosen af dette…

…En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller…

…heterogen genetisk komponent. Tvilling , familie og adoptionsstudier viser, at genetiske faktorer ofte forklarer omkring 40 til 70 procent af variationen i BMI, med højere estimater…

…RSV forårsage pneumoni, respirationssvigt og forværring af grundsygdommen. Det kliniske billede kan ikke sikkert skelnes fra influenza, covid 19 eller andre luftvejsinfektioner. Feber mangler ofte…

…efterfølgende mørk urin, affarvet afføring og ikterus. Infektionen bliver ikke kronisk, men et kolestatisk eller recidiverende forløb kan vare i flere måneder. Akut leversvigt forekommer…

…skal forbinde det virologiske fund med den rette kliniske sammenhæng. CMV DNA i blod viser infektion, men beviser ikke organinvasiv sygdom. Ved mistænkt kolitis, pneumonitis…

…RNA testning, da gennemgået infektion ikke giver beskyttelse mod reinfektion. Baggrund og epidemiologi HCV er et kappebærende enkeltstrenget RNA virus i familien Flaviviridae . Virussets genetiske…

…mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle patienter 60 mm (aorta descendens) Alle patienter \ Yderligere risikofaktorer : tidligere dissektion, dissektion i familien, svær aortainsufficiens eller mitralinsufficiens, planlagt graviditet…

…hjerte eller nyreinvolvering. Inddelingen er klinisk anvendelig, men ikke absolut. Samme variant kan give varierende sværhedsgrad inden for en familie, især hos kvinder. Fænotypen må…

…suppleret med hurtigtest, når dette fremskynder diagnostikken. En negativ hurtigtest udelukker ikke malaria. Hvis den initiale mikroskopi er negativ, men mistanken fortsat er til stede…

…ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2]. Håndteringen må ikke begrænses til synlig blødning. Alle med mulig eller sikker HHT skal vurderes for pulmonale arteriovenøse malformationer…

…genetisk mosaicisme, lille familie, tidlig død hos en forælder, ukendt familiehistorie eller en så mild fænotype, at sygdommen ikke er blevet diagnosticeret. PKD1 og PKD2…

…læsion. FFR er således primært et indeks for den epikardielle stenoses fysiologi og kvantificerer ikke direkte de myokardiale modstandskarers evne til at øge flowet. Koronar…

Definition og klinisk begreb Myokardieinfarkt med ikke obstruerede koronararterier (MINOCA) beskriver en klinisk præsentation, hvor patienten har symptomer, der tyder på akut koronart syndrom (ACS…

Arbejdstestens værdi ligger ikke i ST sænkningen alene, men i helhedsbilledet : arbejdskapacitet, symptomer, blodtryksrespons, hjertefrekvensrespons, arytmier og restitution. En patient, der må stoppe ved lav…

Diagnosen hypertension stilles ikke på en enkelt værdi. Den kræver gentagne målinger ved mindst to lejligheder og helst bekræftelse med hjemmemåling eller 24 timers registrering…

Sammenfatning Dobbelt diabetes er ikke en etableret selvstændig diabetestype eller en ensartet defineret diagnose. Begrebet anvendes om personer med sikker type 1 diabetes, som samtidig…

Oversigt Fedtvæv er ikke en passiv energireserve, men et dynamisk organ, der lagrer og mobiliserer energi, isolerer kroppen, beskytter organer og kommunikerer med hjerne, lever…

Grundprincip Håndtér patienten, ikke giftlisten. Stabilisering efter ABCDE, P glukose, gasanalyse og EKG går forud for en fuldstændig identifikation af stoffet. Behandlingen ved akut forgiftning…

Sammenfatning Erysipelas og ikke purulent cellulitis er akutte bakterielle infektioner i hud og underhud, som næsten altid skyldes betahæmolytiske streptokokker (gruppe A, C og G…

Hydralazin er ikke førstevalg ved hypertensiv nødsituation, fordi midlet giver udtalt reflektorisk sympatikusaktivering. Lægemiddel Hydralazin Handelsnavne Apresoline®, BiDil® Virkningsmekanisme Giver arteriolær vasodilatation uden effekt på…

Værdierne nedenfor er udgangspunkter, ikke mål i sig selv. Næsten alle har vist sig at fungere bedre som intervaller at holde sig inden for end…

"Levertal" måler hovedsageligt skade , ikke funktion. De prøver, der afspejler leverens syntesefunktion, er INR , albumin og bilirubin , og de afviger sent. En cirrotisk lever kan…

Perikardiocentese foretages på hæmodynamikken, ikke på væskemængden. En langsomt ophobet liter kan være symptomfri, mens 150 ml, der er samlet på en time, giver tamponade…

En absces tømmes, den behandles ikke væk. Incision og drænage er behandlingen; antibiotika er normalt hverken nødvendigt eller tilstrækkeligt ved en ukompliceret kutan absces hos…

…første vurdering af pH og risiko for hyperkapni, men venøs PO2 må ikke bruges til at vurdere iltning, og et afvigende venøst resultat skal ofte…

Den bedste EKG bog er ikke den, der gør det enkelt Studerende, sygeplejersker, paramedicinere og læger stiller før eller siden det samme spørgsmål: Hvad er…

Definition og farmakologisk grundlag Ezetimib er et ikke statinbaseret lipidsænkende middel, der hæmmer transporteren Niemann–Pick C1 like 1 (NPC1L1) i tarmen. Ved at reducere…

Sammenfatning Hormondoping omfatter først og fremmest ikke medicinsk brug af anabole androgene steroider (AAS), men også væksthormon, insulin, erythropoietin, thyroideahormon, hCG og andre hormonlignende stoffer…

Det første spørgsmål ved hævede ben er ikke, hvor hævet benet er, men om hævelsen er ensidig eller dobbeltsidig. Ensidig hævelse er en lokal proces…

Principper for myokardiets excitabilitet Myokardiet kan ikke kun exciteres af aktionspotentialer, der stammer fra sinusknuden, men også af eksterne elektriske stimuli, der driver cellerne til…

…hypotension, blødning og nyreskade, også når lægemiddelkoncentrationen ikke er markant ændret [2,3]. I praksis bør den ordinerende læge: 1. skelne ukompliceret kronisk leversygdom fra…

…af nedsat CFR og/eller inducerbar mikrovaskulær spasme. Den mikrovaskulære cirkulation kan ikke visualiseres direkte in vivo hos mennesker. Diagnosen afhænger derfor af funktionel vurdering…