…risikofaktorer samt rådgivning om saltindtag, vægt, fysisk aktivitet og rygestop. ACE hæmmere eller angiotensinreceptorblokkere er førstevalg ved hypertension. Tolvaptan bør overvejes hos voksne med dokumenteret…

…sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning. Tilgangen er særlig relevant ved kardiomyopatier, kanalopatier…

…tilstrækkelig alfablokade. Operation og anæstesi skal foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring…

…identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang til vand og salt, substitution med natriumklorid…

…Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og…

…GCK og HNF4A MODY. Førstegradsslægtninge til en person med en sikker patogen variant bør tilbydes målrettet genetisk testning og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY…

…akut sygdom, graviditet og antikoagulantia. Udredningen bør derfor planlægges i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et…

…da fortsat rygning forringer behandlingsresultaterne og øger komplikationsrisikoen. Rådgivning kombineret med medicinsk behandling giver den bedste effekt [12]. Baggrund og epidemiologi Lungekræft hører til de…

…forklarede genetiske faktorer 67 procent [1]. Senere litteratur angiver ofte et interval omkring 40 til 70 procent, med højere estimater i visse populationer med svær…

…ekkokardiografi Hypertrofisk kardiomyopati er en genetisk lidelse, der forårsager venstre ventrikelhypertrofi under normale belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati bør ikke forveksles med hypertrofi forårsaget af øgede belastningsforhold…

…være klinisk relevante ved etableret hjertesygdom. Alkohol øger desuden den stigning i myokardiets iltforbrug, der er forbundet med fysisk anstrengelse. Kronisk myokardieskade Langvarigt stort alkoholforbrug…

…med ARVC: CTNNA3 DES DSC2 DSG2 DSP JUP LMNA PKP2 PLN RYR2 TGFB3 TMEM43 TTN Kliniske karakteristika ved ARVC ARVC er typisk skjult (asymptomatisk) i…

…genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel udredning af alle personer med…

…og beslægtede prolaminer, og som hos genetisk disponerede individer giver en kronisk enteropati i den proksimale tyndtarm med cirkulerende sygdomsspecifikke antistoffer [1,2]. Gluten er…

…arytmier. Venstre atriums diameter (LA) : Dilatation af venstre atrium er en markør for forhøjet fyldningstryk i venstre ventrikel og er forbundet med dårligere prognose. Gradient…

…etc.) i sidste ende kan føre til ventrikeldilatation. Udtrykket dilateret kardiomyopati (DCM) henviser imidlertid til idiopatisk eller genetisk dilatation af venstre ventrikel . Patienter med DCM…

…den yngste i en alder af 6 år). Yderligere tre familier med i alt 9 berørte personer blev præsenteret i undersøgelsen. Alle genetiske tests ved…

…som følge af genetisk bestemte forskelle i antallet af kringle IV type 2 repetitioner. Lp(a) koncentrationen er overvejende genetisk bestemt med en heritabilitet estimeret…

…med afvigende fedtfordeling eller forstyrret funktion i fedtvævet. Tilstanden kan påvirke organfunktion, fysisk funktionsevne, mental sundhed, livskvalitet og overlevelse. Årsagerne er multifaktorielle og omfatter genetisk…

…men er genetisk betinget og beskrives sædvanligvis separat. Diagnosen diabetes stilles med samme glukose og HbA1c grænser som ved type 1 og type 2 diabetes…

…karvægspatologi. Medial degeneration er hyppigst ved aneurismer i aorta ascendens, mens aterosklerose er den forandring, der oftest er forbundet med aneurismer i aorta descendens. Den…

…voksne, mens genetiske årsager dominerer hos børn [2]. Sygdommen kan debutere i alle aldre, men diagnosticeres ofte først efter en længere periode med uspecifikke symptomer…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…C, Bray J, Smith K, et al. Hængningsassocierede hjertestop uden for hospital i Melbourne, Australien. Emerg Med 2013;30:3842. Luna GK, Pavlin EG, Kirkman…

…fedtfordeling, genetik, alder og hormonelt miljø. Let, forbigående insulinresistens kan være hensigtsmæssig. I den senere del af graviditeten bidrager placentahormoner, kortisol og andre signaler til…

…træk begrunder nyrebiopsi og genetisk udredning [2]. Baggrund og epidemiologi Nefrotisk syndrom skyldes skade på den glomerulære filtrationsbarriere med tab af især albumin i urinen…

…Genetisk analyse bekræfter subtypen og muliggør familieudredning, men skal hos symptomatiske patienter normalt være forudgået af biokemisk diagnostik [1 3]. Svært akut anfald behandles med…

…graviditet og blodtab bidrager til senere debut hos kvinder. Alkohol, metabolisk dysfunktion, leversteatose, viral hepatitis og andre genetiske faktorer modificerer risikoen for organskade. I en…

…plaquemorfologi og lokalisation, komorbiditet, miljøfaktorer og genetisk baggrund. Den trombotiske tilbøjelighed påvirkes ligeledes af inflammation og andre systemiske faktorer. Myokardieskadens sværhedsgrad bestemmes ikke alene af…

…entitet, der typisk er associeret med medikamentinduceret lang QT syndrom (DI LQTS) [1]. Tilstanden opstår i forbindelse med både modificerbare og ikke modificerbare risikofaktorer. Modificerbare…

…ved tofaceøs eller anden svær urinsyregigt. Profylakse mod nye anfald gives sædvanligvis med lavdosis colchicin i mindst 3 til 6 måneder, når uratsænkende behandling indledes…

…den samlede genetiske risiko. Varianter i blandt andet ERAP1, IL10 og gener, der regulerer IL 23 og Th17 respons, er også blevet associeret med sygdommen…

…risikoen for at udvikle arytmier under behandling med disopyramid. Propafenon og flecainid Propafenon og flecainid er begge klasse I antiarytmika og har flere fælles karakteristika…

…med bl.a. stort barn for gestationsalderen, føtal hyperinsulinæmi, kejsersnit og neonatal hypoglykæmi. Der findes ingen klar biologisk risikotærskel [2]. Diagnosen stilles sædvanligvis i graviditetsuge…

…end mænd [4,5]. I områder med tidligere eller aktuel jodmangel er toksisk multinodøs struma og toksisk adenom relativt hyppigere. Ætiologi og patofysiologi Graves' sygdom…

…årsag i områder med tilstrækkeligt jodindtag. Tilstanden er kendetegnet ved lymfocytær inflammation, progressiv destruktion af thyroideafolliklerne og ofte antistoffer mod thyreoperoxidase eller thyreoglobulin. Genetisk disposition…

…1]. Patofysiologi Kæmpecellearteritis er en immunmedieret granulomatøs panarteritis. Inflammationen begynder sandsynligvis ved aktivering af dendritiske celler i adventitia i en genetisk prædisponeret, aldret karvæg. CD4…

…komorbiditet er associeret med overgang til kronisk migræne. Patofysiologi Migræne skyldes en genetisk og miljømæssigt betinget tilbøjelighed til ændret excitabilitet og sensorisk bearbejdning i centralnervesystemet…

…ventrikulære takyarytmier og tromboemboli, mens isoleret hypertrabekulering med normal ventrikelfunktion ikke i sig selv kræver behandling som kardiomyopati [1]. Definition og aktuel nomenklatur Morfologisk definition…

…fortolkes med forsigtighed. Ætiologi, patofysiologi og genetisk udredning Multifaktoriel ætiologi Peripartum kardiomyopati er en sjælden form for dilateret kardiomyopati, som opstår i slutningen af graviditeten…

…I et polsk populationsstudie var den årlige incidens 2,4 tilfælde per million indbyggere, med et fald fra 3,3 til 1,9 per million…

…ofte i forbindelse med menstruationsforstyrrelser eller infertilitetsudredning. Hos mænd og postmenopausale kvinder opdages prolaktinomer oftere først, når tumoren er stor. Prolaktinomer hos mænd er i…

…aktivitet, temperaturpåvirkning, infektion, toksisk påvirkning eller genetisk betinget forstyrrelse i musklens energiomsætning. Flere mekanismer forekommer ofte samtidig. En bevidstløs person kan eksempelvis have forgiftning, langvarig…

…000 indbyggere. Forskellene skyldes genetisk baggrund, køn, alder, diagnostik og adgang til sundhedsvæsenet [4,5]. Sygdommen er hyppigst hos kvinder i den fertile alder. Kvinder…

…fodstatus samt associerede autoimmune sygdomme. Graviditet bør planlægges i samråd med et specialiseret diabetesteam. Baggrund og epidemiologi Definition Type 1 diabetes er en heterogen sygdomstilstand…

…der hersker i præhospitale omgivelser (Perkins et al.) . Figur 1 viser data fra det svenske hjerte lungeredningsregister, som har registreret årsager til hjertestop med en…

…familiehistorie med de samme symptomer og hændelser. Det mest karakteristiske træk var måske de karakteristiske ST segmentforhøjelser i afledning V1 V3. Udbredelse og genetik af…

…Trombocytopeni er derimod ingen kontraindikation; prøven kan tages også ved meget lave trombocytter med efterfølgende kompression. Infektion i huden over indstikstedet. Tidligere strålebehandling mod bækkenet…

…fra 2015 anbefaler ICD implantation hos LQTS patienter med høj risiko og lægger vægt på en omfattende risikovurdering, der omfatter genetiske faktorer og QTc varighed…

…genetiske, observationelle og interventionelle data. Sammenhængen mellem eksponering for LDL C og ASCVD risiko er karakteriseret ved flere principper: Lavere LDL C er forbundet med…

…behandlingsvarighed og studiepopulation. Liraglutid, naltrexon i kombination med bupropion og orlistat giver mindre gennemsnitlig effekt, men kan være egnede til udvalgte patienter. Valget skal baseres…

…koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom…

…en del i de forskellige afledninger. Forskellen mellem det korteste og det længste QT interval er QT dispersionen. Øget QT spredning er forbundet med øget…

…NEJM, 2014). I dette indlæg vil jeg gerne diskutere aktuelle emner i forbindelse med koronararteriesygdom, og jeg vil lægge vægt på spørgsmål, som typisk rejses…

…Sjældne bialleliske varianter i LDLRAP1, som nedsætter endocytosen af LDL receptoren og medfører en FH lignende fænotype. Personer med én patogen variant har heterozygot FH…

…glykogen i lever og skeletmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fedtvævet er ikke et passivt depot, men et endokrint og immunologisk organ, der kommunikerer med hjernen…

…diskriminationsevne (Apostolakis et al.). Samlet set giver HAS BLED scoren formentlig en bedre prædiktiv nøjagtighed for blødningsrisiko hos patienter med atrieflimren i antikoagulansbehandling. Referencer 1…

…forblev høj. Deling af injektionsudstyr, hjemløshed og nyligt ophold i varetægt eller fængsel var associeret med ny infektion, mens opioidagonistbehandling var beskyttende [4]. Smitteveje HCV…

…organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske, sjældne lipid eller blodtryksforstyrrelser Graviditet Etableret ASCVD omfatter tidligere akut koronarsyndrom…

…Koderne i kolonnen "Afsnit i produktmærkningen" (ar, bw, wp, sp) er gengivet uændret fra DICTrank datasættet. Handelsnavn Generisk navn Aktivt stof Kardiotoksicitet Afsnit i produktmærkningen…