…risikofaktorer samt rådgivning om saltindtag, vægt, fysisk aktivitet og rygestop. ACE hæmmere eller angiotensinreceptorblokkere er førstevalg ved hypertension. Tolvaptan bør overvejes hos voksne med dokumenteret…

…sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering, hjerteundersøgelser, genetisk rådgivning og, hvor det er relevant, molekylærgenetisk testning. Tilgangen er særlig relevant ved kardiomyopatier, kanalopatier…

…tilstrækkelig alfablokade. Operation og anæstesi skal foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring…

…identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang til vand og salt, substitution med natriumklorid…

…Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og…

…GCK og HNF4A MODY. Førstegradsslægtninge til en person med en sikker patogen variant bør tilbydes målrettet genetisk testning og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY…

…akut sygdom, graviditet og antikoagulantia. Udredningen bør derfor planlægges i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et…

…da fortsat rygning forringer behandlingsresultaterne og øger komplikationsrisikoen. Rådgivning kombineret med medicinsk behandling giver den bedste effekt [12]. Baggrund og epidemiologi Lungekræft hører til de…

…forklarede genetiske faktorer 67 procent [1]. Senere litteratur angiver ofte et interval omkring 40 til 70 procent, med højere estimater i visse populationer med svær…

…ekkokardiografi Hypertrofisk kardiomyopati er en genetisk lidelse, der forårsager venstre ventrikelhypertrofi under normale belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati bør ikke forveksles med hypertrofi forårsaget af øgede belastningsforhold…