…population og et givet miljø, ikke hvor stor en del af en enkelt persons fedme der er genetisk betinget [1,2]. Hos de fleste patienter…

…dosis , drikke , varigheds , køns og genetisk betinget måde. Akut eksponering medfører forbigående hæmodynamiske og myokardielle effekter, mens vedvarende stort forbrug er forbundet med hypertension, koronarsygdom…

…diabetes hører til samme overordnede klasse af specifikke diabetestyper, men er genetisk betinget og beskrives sædvanligvis separat. Diagnosen diabetes stilles med samme glukose og HbA1c…

…aktivitet, temperaturpåvirkning, infektion, toksisk påvirkning eller genetisk betinget forstyrrelse i musklens energiomsætning. Flere mekanismer forekommer ofte samtidig. En bevidstløs person kan eksempelvis have forgiftning, langvarig…

…overgang til kronisk migræne. Patofysiologi Migræne skyldes en genetisk og miljømæssigt betinget tilbøjelighed til ændret excitabilitet og sensorisk bearbejdning i centralnervesystemet. Under et anfald aktiveres…

Sammenfatning Non compaction, i dag fortrinsvis betegnet hypertrabekulering af venstre ventrikel, er et morfologisk træk med fremtrædende trabekler, dybe intertrabekulære fordybninger og en tolaget venstre…

…sygelig jernaflejring som følge af utilstrækkelig regulering af kroppens jernoptagelse. Begrebet primær hæmokromatose bør forbeholdes genetisk betingede tilstande, mens sekundært jernoverskud skyldes eksempelvis gentagne transfusioner…

…plaquemorfologi og lokalisation, komorbiditet, miljøfaktorer og genetisk baggrund. Den trombotiske tilbøjelighed påvirkes ligeledes af inflammation og andre systemiske faktorer. Myokardieskadens sværhedsgrad bestemmes ikke alene af…

…organstørrelse, alder, køn, genetik og hormonelt miljø Fødens termiske effekt Energi til fordøjelse, absorption, transport, omsætning og lagring af næringsstoffer Måltidets størrelse og sammensætning Fysisk…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM): fra patofysiologi til ekkokardiografi Hypertrofisk kardiomyopati er en genetisk lidelse, der forårsager venstre ventrikelhypertrofi under normale belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati bør ikke forveksles…

Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati / dysplasi (ARVC, ARVD) Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC) betragtes som en genetisk kardiomyopati, der primært påvirker højre ventrikel. ARVC er defineret…

…at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel…

…tyndtarmen, som udløses af gluten (prolaminer i hvede, rug og byg) hos genetisk prædisponerede personer, der bærer HLA DQ2 eller HLA DQ8 [1,2]. Den…

…findes blandt sitets kliniske beregnere. Forudsigelse af pludselig hjertedød ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk kardiomyopati, der er karakteriseret ved venstre…

…sidste ende kan føre til ventrikeldilatation. Udtrykket dilateret kardiomyopati (DCM) henviser imidlertid til idiopatisk eller genetisk dilatation af venstre ventrikel . Patienter med DCM udvikler typisk…

…personer blev præsenteret i undersøgelsen. Alle genetiske tests ved hjælp af genpaneler for kendte genmutationer for hjerte kar sygdomme var negative. Sammenfatning Bundgaard et al…

…En enkelt måling er generelt tilstrækkelig, fordi Lp(a) er genetisk bestemt og ikke varierer væsentligt gennem livet. En gentagen måling kan være rimelig efter…

…Tilstanden kan påvirke organfunktion, fysisk funktionsevne, mental sundhed, livskvalitet og overlevelse. Årsagerne er multifaktorielle og omfatter genetisk sårbarhed, neuroendokrin appetitregulering, lægemidler, søvn, psykisk og somatisk…

…familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er der ofte behov for MR og genetisk analyse. Efter diagnosen skal progressionsrisikoen vurderes…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…for bl.a. infektion, blødning, tumorinfiltration og genetisk sygdom [1]. Vedligeholdelsesbehandling hos voksne er som regel hydrokortison 15 til 25 mg pr. døgn, alternativt kortisonacetat…

…Molekylærgenetisk analyse anbefales for at bekræfte diagnosen, identificere prognostisk vigtige former og muliggøre genetisk rådgivning [1,2]. Behandlingen individualiseres og retter sig mod fri adgang…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring en tredjedel eller flere har arvelig…

…ERC 2021). Ondartet hypertermi Ondartet hypertermi kan opstå under to primære omstændigheder: På grund af en genetisk mutation i RYR1 receptoren, som resulterer i vedvarende…

…2 diabetes opstår først, når betacellernes kompensationsevne ikke længere svarer til insulinbehovet [1]. Den hyppigste baggrund er en kombination af genetisk sårbarhed, energioverskud, visceral fedtophobning…

…MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må ikke baseres alene på kliniske kriterier. Den genetiske diagnose styrer håndteringen. GCK MODY giver sædvanligvis livslang, mild…

…også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og målrettet bærertestning. Børn skal testes så tidligt, at resultatet kan…

…atypiske fund, debut i første leveår eller syndromiske træk begrunder nyrebiopsi og genetisk udredning [2]. Baggrund og epidemiologi Nefrotisk syndrom skyldes skade på den glomerulære…

…uden blærer analyseres metalfrit protoporfyrin og zinkprotoporfyrin i erytrocytter. Genetisk analyse bekræfter subtypen og muliggør familieudredning, men skal hos symptomatiske patienter normalt være forudgået af…

…af cytokrom P450 metabolismen [1]. Ikke modificerbare risikofaktorer omfatter kvindeligt køn, underliggende genetisk disposition, strukturel hjertesygdom og diabetes [1]. Selvom TdP og efterfølgende pludselig død…

…stigende alder. Hos kvinder øges risikoen tydeligt efter menopausen [1]. Forekomsten varierer betydeligt mellem lande og befolkningsgrupper. Forskellene forklares af genetisk prædisposition, aldersstruktur, nyrefunktion, fedme…

…mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk prædisposition samvirker sandsynligvis med mikrobielle eller andre miljømæssige faktorer. HLA B51 er den stærkeste kendte genetiske risikomarkør, men forekommer også…

…QT interval (QTc) Kan være forlænget. Arytmi Flecainid kan fremkalde Brugadas syndrom hos personer med underliggende genetisk modtagelighed. Hvis der under behandling med flecainid udvikles…

…forklares især af: prævalensen af overvægt og fedme maternel alder etnisk og genetisk baggrund forekomsten af type 2 diabetes i befolkningen universel eller risikobaseret screening…

…både en ætiologisk markør og et diagnostisk hjælpemiddel [4,5]. Sygdommen udvikles gennem et samspil mellem genetisk disposition og miljøfaktorer. Associerede faktorer er bl.a…

…med tilstrækkeligt jodindtag. Tilstanden er kendetegnet ved lymfocytær inflammation, progressiv destruktion af thyroideafolliklerne og ofte antistoffer mod thyreoperoxidase eller thyreoglobulin. Genetisk disposition samvirker med miljøf

…1]. Patofysiologi Kæmpecellearteritis er en immunmedieret granulomatøs panarteritis. Inflammationen begynder sandsynligvis ved aktivering af dendritiske celler i adventitia i en genetisk prædisponeret, aldret karvæg. CD4…

…Ætiologi, patofysiologi og genetisk udredning Multifaktoriel ætiologi Peripartum kardiomyopati er en sjælden form for dilateret kardiomyopati, som opstår i slutningen af graviditeten eller i de…

…noduli og sår uden systemisk organvaskulitis Lokal eller mindre intensiv systemisk behandling, afhængigt af sværhedsgrad Sekundær PAN lignende arteritis Infektion, malignitet, inflammatorisk eller genetisk sygdom

…syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient…

…Prævalensen varierer betydeligt mellem populationer, omtrent 4 til 150 pr. 100 000 indbyggere. Forskellene skyldes genetisk baggrund, køn, alder, diagnostik og adgang til sundhedsvæsenet [4…

…immobilisering, graviditet, hormoner, inflammatorisk sygdom og genetisk prædisposition [1]. Trombofili er en samlebetegnelse for laboratoriedefinerede arvelige eller erhvervede tilstande, der øger tilbøjeligheden til trombose. De…

…nyresygdom, hjerte kar risiko, adgang til behandling og forekomst af akutte komplikationer [5]. Patofysiologi Sygdomsudviklingen beror på et samspil mellem genetisk modtagelighed, immunsystemet, betacellernes sårbarhed

…det autonome nervesystem, elektrolytkoncentrationer og andre faktorer (potentielt også genetisk disposition) interagerer for at udløse ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer. Disse faktorer interagerer og varierer over…

…ST segmentforhøjelser i afledning V1 V3. Udbredelse og genetik af Brugadas syndrom Udbredelsen af Brugadas syndrom er stadig stort set ukendt. Tilgængelige data tyder på…

Aspirat og biopsi besvarer forskellige spørgsmål og erstatter ikke hinanden: aspiratet viser cellernes udseende og går til flowcytometri og genetik, biopsien viser marvens arkitektur og…

…høj risiko og lægger vægt på en omfattende risikovurdering, der omfatter genetiske faktorer og QTc varighed. Risikostratificering og 1 2 3 LQTS risikomodellen Præcis risikostratificering…

…andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD). Denne kausale sammenhæng understøttes af genetiske, observationelle og interventionelle data…

…ofte recidiverende sygdom, der er karakteriseret ved en mængde eller fordeling af kropsfedt, som forringer helbredet. Sygdommen påvirkes af genetiske, neuroendokrine, psykologiske, sociale og miljømæssige…

…PCSK9 aktivitet bidrager derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet…

…arytmier, og derfor skal QT varigheden altid vurderes. QT forlængelse kan være medfødt (på grund af genetiske mutationer) eller erhvervet (sekundært til medicin, elektrolytforstyrrelser). QT…

…kolesterolniveauer forårsagede koronararteriesygdom og åreforkalkning i almindelighed. Det krævede tusindvis af observationsstudier, genetiske studier og randomiserede, kontrollerede kliniske forsøg. Denne viden er blevet omsat til…

…Nedsat cellulær optagelse og clearance af LDL medfører øget cirkulerende LDL C. De primære genetiske mekanismer omfatter: Loss of function varianter i LDL receptorgenet, LDLR…

…hypertension ): 1 point A : anæmi ( anemia ): 1 point G : genetiske faktorer, for eksempel CYP2C9 varianter ( genetic factors ): 1 point E : udtalt faldrisiko ( excessive fall risk …

…et kappebærende enkeltstrenget RNA virus i familien Flaviviridae . Virussets genetiske variation har traditionelt været inddelt i genotyper, men moderne pangenotypiske lægemidler har mindsket genotypebestemmelsens betydning…

…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…Handelsnavn Generisk navn Aktivt stof Kardiotoksicitet Afsnit i produktmærkningen DICT risiko Kardielle bivirkninger Sværhedsgrad Hyaluronic Acid HYALURONIC ACID HYALURONIC ACID NA ingen ingen ZYPREXA Relprevv…

…ikke begrænset til type 2 diabetes. Personer med type 1 diabetes kan udvikle nedsat insulinfølsomhed gennem de samme genetiske, livsstilsrelaterede og metaboliske mekanismer som befolkningen…