…kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese…

…familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA er forbundet med øget intima mediatykkelse i…

…af risikoen for mortalitet af alle årsager i international kohorteevidens (Magnussen m.fl., PMID 37632466). Metaboliske risikofaktorer bidrager i særlig høj grad til kardiovaskulær sygdom…

…end hos kvinder, selv om kønsforskellen bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt…

…opstår i forbindelse med fødslen eller postpartum. Vigtige risikofaktorer er: tidligere VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for…

…højt LDL kolesterol; personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a); personer med kardiovaskulær sygdom, som ikke…

…og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund, der identificeres tilfældigt på en thorax CT udført af en anden årsag, kan også indgå i risikovurderingen…

…Lavt body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel Samtidig…

…Tvilling , familie og adoptionsstudier viser, at genetiske faktorer ofte forklarer omkring 40 til 70 procent af variationen i BMI, med højere estimater i visse tvillingestudier…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5%; reduktionen i en undergruppe med diabetes…

…hyperparathyroidisme og maligne sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom…

…placering i behandlingen Inclisiran er godkendt i flere europæiske lande som supplement til kostændringer og den maksimalt tolererede statinbehandling hos patienter med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi…

…byrde ved aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom. SCORE2 er primært beregnet til voksne i alderen 40–69 år, mens SCORE2 OP anvendes hos voksne i alderen ≥70…

…derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi…

…PAN behandles anderledes end idiopatisk PAN. Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo…

…apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed, muskelkramper eller i svære…

…variant hyperparathyreoidisme kæbetumor syndrom med CDC73 variant familiær isoleret hyperparathyreoidisme familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien…

…neurologisk, venøs og arteriel sygdom. Sygdomsaktiviteten er ofte højest i de første år og har tendens til at aftage med stigende alder, men etableret kar…

…multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn Tumorudviklingen er ofte knyttet til forstyrrelser i p53 signalering…

…en reel årsag til koronararteriesygdom. Hvad er evidensen? Beviserne er enorme. Her følger nogle eksempler. Tænk på personer med den genetiske sygdom familiær hyperkolesterolæmi (FH…

…Familiær sygdom kan udgøre 20 % til 50 % af tilfældene af idiopatisk DCM(Burkett et al.). Sjældne varianter i mere end 30 gener var i 2013…

…mmol/L I ca. 90 % af tilfældene skyldes hypercalcæmi primær hyperparathyroidisme eller neoplastiske ætiologier. Andre årsager omfatter immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom…

…de hyppigste årsager til familiær symptomgivende monogen diabetes [2,9]. HNF1A og HNF4A koder for transkriptionsfaktorer, der indgår i et fælles regulatorisk netværk i pancreas'…

…hormonfunktion, relation til chiasma, alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme…

…anslås til 35 til 60 procent. Sjældne monogene former forekommer, først og fremmest familiær hemiplegisk migræne, hvor patogene varianter blandt andet kan findes i CACNA1A…

…RET variant Sædvanligvis 5 til 30 procent afhængigt af variant og population Kutan lichen amyloidosus og Hirschsprungs sygdom i visse familier MEN 2B Meget tidlig…

…1]. Primært Raynauds fænomen debuterer som regel i teenageårene eller den tidlige voksenalder. Symptomerne kan være generende, men fører ikke til digitale sår, nekrose eller…

…sekundær årsag mistænkes Sekundær fedme betyder, at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige…

…og uden klinisk betydning. I uselekterede knudepopulationer er malignitetsrisikoen sædvanligvis 1 til 5 procent, men tallet bliver højere i selekterede materialer, hvor alle patienter har…

…identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en alder…

…lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen…

…til en global prævalens på 0,7 procent. Kun ca. 12,9 millioner havde fået deres infektion diagnosticeret, og omkring 641 000 påbegyndte behandling i…

…mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle patienter 60 mm (aorta descendens) Alle patienter \ Yderligere risikofaktorer : tidligere dissektion, dissektion i familien, svær aortainsufficiens eller mitralinsufficiens, planlagt graviditet…

…og 9,88 procent i medicinske risikogrupper, men datagrundlaget var domineret af patienter, der havde søgt hospitalsbehandling [9]. Risikogrupper for alvorlig sygdom Risikoen stiger med…

…og derover, hvis immunglobulin er tilgængeligt [2]. Baggrund og epidemiologi HAV er et enkeltstrenget RNA virus i familien Picornaviridae. Der kendes kun én serotype, hvilket…

…I modsætning til Epstein Barr virusinfektion er udtalt faryngitis og cervikal lymfadenopati mindre typisk. Svær vævsinvasiv sygdom forekommer primært hos patienter med nedsat cellulær immunitet…

Sammenfatning Fabrys sygdom er en X bundet lysosomal oplagringssygdom forårsaget af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især…

…aktuel antipyretisk behandling kan begrunde samme håndtering. Begrebet troperejse omfatter her rejse til eller længere ophold i tropiske og subtropiske områder. Artiklen omhandler primært voksne…

…eller ved påvist patogen variant, sædvanligvis i ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2]. Håndteringen må ikke begrænses til synlig blødning. Alle med mulig eller sikker…

…sædvanligvis ved et bekræftet eGFR fald på mindst 3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E…