…er sygdommen næsten altid immunmedieret via autoantistoffer mod ADAMTS13. Medfødt TTP skyldes bialleliske patogene varianter i ADAMTS13. TTP skal mistænkes ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk…

…genetiske hjertesygdomme, såsom Brugadas syndrom, lang QT syndrom [LQTS] og tidlig repolariseringssyndrom. Disse tilstande har en underliggende genetisk basis og kan udløse dødelige arytmier. Lang…

…glukokortikoid i kombination med et immunmodulerende eller immunsupprimerende lægemiddel. Tidlig behandling med monoklonal TNF hæmmer bør overvejes ved synstruende, organtruende eller livstruende sygdom [2,3]…

…knoglestyrke specifikke neurokognitive og psykosociale vanskeligheder Kardiovaskulær sygdom er den vigtigste årsag til for tidlig død. I en retrospektiv langtidskohorte havde 41 procent medfødt hjertefejl…

…Udbredelsen af medfødt hjertesygdom vil stige i takt med, at overlevelsen forlænges. Neonatal screening med pulsoxymetri Størstedelen af alle medfødte hjertefejl opdages tidligt i spædbarns…

…kan også være forbundet med tidlig død efter hjertetransplantation. Myokardiebrodannelse er ikke i sig selv en aterosklerotisk læsion, men kan over tid medføre lokal koronarskade…

…med tidlig reperfusion, men ligger fortsat omkring 8–15 % efter STEMI [1,3]. Sjældnere årsager er hypertrofisk kardiomyopati, Chagas sygdom, kardiel sarkoidose og medfødte misdannelser…

…efter dobbeltsidig lungetransplantation hos velselekterede patienter, med tidlige og langsigtede resultater sammenlignelige med resultaterne efter hjerte lunge transplantation [1]. Ved pulmonal hypertension med svær højresidig…

…Iatrogen (f.eks. komplikation ved kateterisering) Medfødt dysplasi/aplasi af pulmonalklappen Idiopatisk udvidelse af lungearterien Pulmonal regurgitation resulterer i volumenoverbelastning af højre ventrikel, som gradvist…

…eller dosisøgning af et lægemiddel afvigende længdevækst hos børn, især vægtøgning samtidig med faldende væksthastighed meget tidlig og svær fedme, især før femårsalderen udtalt hyperfagi…