…af nyrer, hjerte, nervesystem, hørelse, øjne, hud, gastrointestinale symptomer og livskvalitet. Kaskadetestning af slægtninge er central. Sygdomsspecifik behandling gives som intravenøs enzymerstatningsbehandling eller, ved en…

…blevet sat i forbindelse med ændrede kostvaner, fedme og metabolisk sygdom. Varmt klima og betydelige væsketab øger risikoen ved at mindske urinvolumen og øge koncentrationen…

…begrundet ved indlæggelse, pneumoni, hypoksæmi, progredierende sygdom eller immunsuppression. Standardbehandling til voksne er 75 mg peroralt to gange dagligt i 5 dage, med dosisjustering ved…

…manifest CMV sygdom. Medfødt CMV diagnosticeres ved PCR i urin eller spyt inden for 21 dage efter fødslen. Positiv spyt PCR skal bekræftes i urin…

Definition og patofysiologi Kronisk nyresygdom (CKD) defineres ved abnormiteter i nyrernes struktur eller funktion, som persisterer i mere end 3 måneder og har helbredsmæssige konsekvenser…

…gastrointestinal sygdom. Patienter med svært nedsat nyrefunktion (glomerulær filtrationshastighed < 30 ml/min). Patienter med let til moderat hjerteinsufficiens, nyre eller leversygdom, særligt i kombination…

…Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier, cytopenier eller immundefekt…

…ofte intravaskulær billeddannelse for at påvise et intramuralt hæmatom eller dobbelt lumen Ved graviditetsrelateret SCAD ses type 1 i mindre end en tredjedel af tilfældene…

…fra nyre eller en anden aktiv og sikkert tilgængelig lokalisation, men behandling af akut organtruende sygdom må ikke forsinkes i afventning af biopsi. Organtruende eller…

…ved diagnosen, men systemisk sygdom skal udelukkes ANCA associeret vaskulitis inddeles desuden i stigende grad efter serotype: PR3 ANCA, MPO ANCA eller ANCA negativ sygdom…