…for at overføre den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til lige så svær sygdom som mænd med klassisk fænotype…

…væv. Primær hypothyreose skyldes sygdom eller behandling, der påvirker skjoldbruskkirtlen, og er langt den hyppigste form. Central hypothyreose skyldes sygdom i hypofysen eller hypothalamus. Diagnosen…

…normal eller vanskelig at tolke, udføres MR, som kan påvise stadium 0, inden kollaps er indtrådt [1]. Førstevalgsbehandlingen af aktiv Charcotfod med intakt hud er…

…lignende tilstande Sjældne fænotyper, undertiden overlap med andre vaskulære malformationssyndromer Patogene varianter i ENG eller ACVRL1 forklarer størstedelen af molekylært verificeret HHT. SMAD4 står for…

…Raynauds fænomen er episodisk vasospasme, først og fremmest i fingre og tæer, som regel udløst af kulde eller følelsesmæssig stress. Diagnosen er klinisk og understøttes…

…5]. Personer med afrikansk, asiatisk eller latinamerikansk baggrund har i mange kohorter tidligere debut, højere risiko for lupusnefritis og sværere sygdom. Socioøkonomiske faktorer, adgang til…

…Porfyrier kan klassificeres som hepatiske eller erytropoietiske, men en klinisk mere anvendelig inddeling tager udgangspunkt i præsentationsformen. Sygdom Gen eller enzymdefekt Dominerende fænotype Vigtig første…

…især i øvre og midterste lungefelter. Højopløsnings CT (HRCT) er mere sensitiv end røntgen af thorax og bør udføres ved atypisk billede, parenkymforandringer, funktionsnedsættelse eller…

…langsomhed tør hud og hårtab obstipation bradykardi hæshed menstruationsforstyrrelse muskelsvaghed eller muskelsmerter langsom længdevækst hos børn struma eller anamnese med autoimmun sygdom hyponatriæmi eller hyperkolesterolæmi…

Sammenfatning IgA vaskulitis, tidligere betegnet Henoch Schönleins purpura, er en IgA domineret småkarsvaskulitis, som især rammer hud, led, mave tarm kanal og nyrer. Sygdommen er…