Sammenfatning Fabrys sygdom er en X bundet lysosomal oplagringssygdom forårsaget af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især…

…væv. Primær hypothyreose skyldes sygdom eller behandling, der påvirker skjoldbruskkirtlen, og er langt den hyppigste form. Central hypothyreose skyldes sygdom i hypofysen eller hypothalamus. Diagnosen…

…også kaldet Charcot neuroosteoartropati, er en inflammatorisk og destruktiv proces i fodens eller ankelleddets knogler og led hos personer med perifer neuropati. Diabetes er den…

…lignende tilstande Sjældne fænotyper, undertiden overlap med andre vaskulære malformationssyndromer Patogene varianter i ENG eller ACVRL1 forklarer størstedelen af molekylært verificeret HHT. SMAD4 står for…

…fingre, sklerodaktyli eller andre tegn på systemisk sygdom. Systemisk sklerose er den vigtigste underliggende bindevævssygdom. Basisudredningen bør omfatte grundig anamnese, karstatus, hud og ledstatus, hæmatologisk…

…5]. Personer med afrikansk, asiatisk eller latinamerikansk baggrund har i mange kohorter tidligere debut, højere risiko for lupusnefritis og sværere sygdom. Socioøkonomiske faktorer, adgang til…

…Porfyrier kan klassificeres som hepatiske eller erytropoietiske, men en klinisk mere anvendelig inddeling tager udgangspunkt i præsentationsformen. Sygdom Gen eller enzymdefekt Dominerende fænotype Vigtig første…

…især i øvre og midterste lungefelter. Højopløsnings CT (HRCT) er mere sensitiv end røntgen af thorax og bør udføres ved atypisk billede, parenkymforandringer, funktionsnedsættelse eller…

…langsomhed tør hud og hårtab obstipation bradykardi hæshed menstruationsforstyrrelse muskelsvaghed eller muskelsmerter langsom længdevækst hos børn struma eller anamnese med autoimmun sygdom hyponatriæmi eller hyperkolesterolæmi…

…af graden af nyrepåvirkning. Urin og blodtryk bør følges i mindst 6 måneder efter debut, længere ved recidiv eller enhver nyreafvigelse. Baggrund og epidemiologi IgA…