…FH. Corneal arcus er særligt informativ, når den optræder før 45 årsalderen. Homozygot familiær hyperkolesterolæmi HoFH manifesterer sig typisk med: Omfattende kutane xantomer og senexantomer…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…

…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…

…af forskellige baggrundsbehandlinger 17%–25% Hos patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5…

…sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyresvigt, tamoxifen, lithium…

…behov for yderligere reduktion af LDL C, herunder hos patienter med aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolæmi. Det overordnede terapeutiske princip er…

…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…

…danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom, mens loss of function…

…end idiopatisk PAN. Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier…

…Sjældent aldosteronproducerende binyrekarsinom Sjældnere ektopisk aldosteronproduktion Familiære former omfatter familiær hyperaldosteronisme type 1, tidligere kaldet glukokortikoidresponsiv aldosteronisme, samt andre familiære former associeret med binyreadenom eller…

…uden formel operationsindikation kan tilbydes kirurgi efter individuel vurdering. Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) skal overvejes før operation, især hos yngre patienter med livslang mild hyperkalcæmi…

…sig ofte gradvist over flere år. Gastrointestinale og neurologiske manifestationer samt familiær ophobning er relativt hyppigere end hos voksne, mens genitale sår og karmanifestationer kan…

…variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn…

…i 20 til 30 års alderen. Personer med familiær hyperkolesterolæmi har ingen andre metaboliske afvigelser ud over højt LDL kolesterol. Behandling af disse personer med…

…klinisk undersøgelse og en stamtavle. Familiær sygdom kan udgøre 20 % til 50 % af tilfældene af idiopatisk DCM(Burkett et al.). Sjældne varianter i mere end…

…hyperparathyroidisme eller neoplastiske ætiologier. Andre årsager omfatter immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyreinsufficiens, terapeutiske indgreb med tamoxifen eller lithium, thiazidadministration og overtilførsel…

…metaboliske modifikatorer. HNF1A MODY er betydeligt hyppigere end HNF4A MODY og er en af de hyppigste årsager til familiær symptomgivende monogen diabetes [2,9]. HNF1A…

…eller aggressiv tumor, flere endokrine tumorer eller familiær forekomst af hypofysetumor. Relevante tilstande er bl.a. MEN1, familiært isoleret hypofyseadenom med AIP variant, Carneys kompleks…

…type 1 diabetes. Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA…

…som en universel screeningsundersøgelse af hele befolkningen. Den kan også overvejes hos udvalgte personer med lavere risiko og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund…

… patienter med familiær hyperkolesterolæmi eller meget højt LDL kolesterol; personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a…

…SCN1A. Genetisk udredning er ikke indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]…

…radiolog og nuklearmediciner. Baggrund og epidemiologi MEN 2 inddeles klinisk i MEN 2A og MEN 2B. Familiær medullær thyroideacancer, hvor medullær thyroideacancer dominerer, og fæokromocytom…

…Kvindeligt køn var associeret med højere forekomst, oddsratio 1,65. Familiær forekomst havde en stærk association, oddsratio 16,6, mens rygning og manuelt arbejde var…

…tidlig svær fedme, hyperfagi, familiær ophobning eller mistanke om syndrom [3]. En struktureret tidslinje er ofte mere diagnostisk værdifuld end en stor prøvepakke. Dokumentér vægt…

…køn Lavt body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel…

…ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer, MEN2 eller familiær ikke medullær thyreoideaca

…VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for VTE fedme høj maternel alder immobilisering, hospitalsindlæggelse eller kirurgi kejsersnit, især…

…ST segment sænkninger og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom …

…En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller…