…årsalderen, og dødsfald indtræder ofte før 30 årsalderen. Klinisk præsentation og symptomer Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi Mange personer med HeFH er asymptomatiske, indtil der udvikles ASCVD…

…behov for yderligere reduktion af LDL C, herunder hos patienter med aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolæmi. Det overordnede terapeutiske princip er…

…hyperkolesterolæmi (FH), som skyldes genetiske mutationer, der påvirker udskillelsen af LDL kolesterol fra blodet. Personer med familiær hyperkolesterolæmi kan enten have én defekt genkopi (heterozygot…

…af forskellige baggrundsbehandlinger 17%–25% Hos patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5…

…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom, mens loss of function…

… patienter med familiær hyperkolesterolæmi eller meget højt LDL kolesterol; personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a…

…Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA er forbundet med…

…tidlig svær fedme, hyperfagi, familiær ophobning eller mistanke om syndrom [3]. En struktureret tidslinje er ofte mere diagnostisk værdifuld end en stor prøvepakke. Dokumentér vægt…

…for samme opfølgning som personer i risiko i en autosomal dominant familie, mens heterozygote bærere af en X bunden tilstand kan udvikle fænotypen senere og…

…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…

…sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyresvigt, tamoxifen, lithium…

…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…

…end idiopatisk PAN. Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier…

…Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed…

…uden formel operationsindikation kan tilbydes kirurgi efter individuel vurdering. Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) skal overvejes før operation, især hos yngre patienter med livslang mild hyperkalcæmi…

…sig ofte gradvist over flere år. Gastrointestinale og neurologiske manifestationer samt familiær ophobning er relativt hyppigere end hos voksne, mens genitale sår og karmanifestationer kan…

…variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn…

…klinisk undersøgelse og en stamtavle. Familiær sygdom kan udgøre 20 % til 50 % af tilfældene af idiopatisk DCM(Burkett et al.). Sjældne varianter i mere end…

…hyperparathyroidisme eller neoplastiske ætiologier. Andre årsager omfatter immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyreinsufficiens, terapeutiske indgreb med tamoxifen eller lithium, thiazidadministration og overtilførsel…

…metaboliske modifikatorer. HNF1A MODY er betydeligt hyppigere end HNF4A MODY og er en af de hyppigste årsager til familiær symptomgivende monogen diabetes [2,9]. HNF1A…

…eller aggressiv tumor, flere endokrine tumorer eller familiær forekomst af hypofysetumor. Relevante tilstande er bl.a. MEN1, familiært isoleret hypofyseadenom med AIP variant, Carneys kompleks…

…som en universel screeningsundersøgelse af hele befolkningen. Den kan også overvejes hos udvalgte personer med lavere risiko og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund…

…SCN1A. Genetisk udredning er ikke indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]…

…radiolog og nuklearmediciner. Baggrund og epidemiologi MEN 2 inddeles klinisk i MEN 2A og MEN 2B. Familiær medullær thyroideacancer, hvor medullær thyroideacancer dominerer, og fæokromocytom…

…Kvindeligt køn var associeret med højere forekomst, oddsratio 1,65. Familiær forekomst havde en stærk association, oddsratio 16,6, mens rygning og manuelt arbejde var…

…køn Lavt body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel…

…ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer, MEN2 eller familiær ikke medullær thyreoideaca

…VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for VTE fedme høj maternel alder immobilisering, hospitalsindlæggelse eller kirurgi kejsersnit, især…

…ST segment sænkninger og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom …

…En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller…

…heterogen genetisk komponent. Tvilling , familie og adoptionsstudier viser, at genetiske faktorer ofte forklarer omkring 40 til 70 procent af variationen i BMI, med højere estimater…

…infektion ikke giver beskyttelse mod reinfektion. Baggrund og epidemiologi HCV er et kappebærende enkeltstrenget RNA virus i familien Flaviviridae . Virussets genetiske variation har traditionelt været…

…mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle patienter 60 mm (aorta descendens) Alle patienter \ Yderligere risikofaktorer : tidligere dissektion, dissektion i familien, svær aortainsufficiens eller mitralinsufficiens, planlagt graviditet…

…eller transplantationscenter [4,5]. Baggrund og epidemiologi RSV er et kappebærende, enkeltstrenget RNA virus i familien Pneumoviridae. To antigene hovedgrupper, RSV A og RSV B…

…og derover, hvis immunglobulin er tilgængeligt [2]. Baggrund og epidemiologi HAV er et enkeltstrenget RNA virus i familien Picornaviridae. Der kendes kun én serotype, hvilket…

…europæisk ekspertkonsensus. Baggrund og epidemiologi CMV er humant herpesvirus 5, et kappebærende dobbeltstrenget DNA virus i familien Herpesviridae. Efter primærinfektion etableres livslang latens, primært i…

…ikke til sine sønner. En kvinde med en heterozygot variant har 50 procents sandsynlighed for at overføre den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt…

…By eller land, højde over havet, regntid, opholdets længde, boform og aktiviteter er ofte mere informative end landets navn. Personer, der besøger familie og ven

…visse populationer med foundereffekt. Sygdommen er sandsynligvis underdiagnosticeret, fordi let epistaxis ofte normaliseres i familien, og fordi penetransen er aldersafhængig [1,3]. Fænotypen varierer betydeligt…

…er autosomal dominant. Hvert barn af en person med en heterozygot sygdomsfremkaldende variant har derfor 50 procents sandsynlighed for at arve varianten. Omkring 10 til…