Definition og struktur Lipoprotein(a), forkortet Lp(a), er en cirkulerende lipoproteinpartikel, der minder om LDL. Den indeholder ét molekyle apolipoprotein B, som er kovalent…

Definition og patofysiologi Statiner hæmmer 3 hydroxy 3 methylglutaryl coenzym A reduktase, det hastighedsbegrænsende enzym i kolesterolsyntesen. Reduceret hepatisk kolesterolproduktion øger leverens ekspression af LDL…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…tabel eller beregner. De relevante værdier for BP og non high density lipoprotein kolesterol (non HDL C) indtastes derefter i tabellen eller applikationen. Estimaterne bør…

…årsag til hyperkalcæmi i ambulant regi. Diagnosen stilles biokemisk ved gentagen hyperkalcæmi sammen med forhøjet eller inadækvat normalt parathyreoideahormon (PTH). Billeddiagnostik anvendes ikke til at…

…elektrolytforstyrrelsen og de synlige EKG forandringer. Specifikke elektrolytforstyrrelser 1. Natrium Forhøjet (hypernatræmi) og nedsat (hyponatræmi) natriumniveau har ingen effekt på EKG, hjerterytme eller impulsledning. 2…

…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…

…er ventrikeldilatation sekundært til non compaction kardiomyopati, som kun giver en let forhøjet risiko for ventrikulære arytmier(Almeida et al). Gener og DCM Omkring 40 …

…som en universel screeningsundersøgelse af hele befolkningen. Den kan også overvejes hos udvalgte personer med lavere risiko og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund…

…tidlig svær fedme, hyperfagi, familiær ophobning eller mistanke om syndrom [3]. En struktureret tidslinje er ofte mere diagnostisk værdifuld end en stor prøvepakke. Dokumentér vægt…

…skal tages i betragtning. Ved stor tumor og uventet moderat forhøjet prolaktin skal prøven analyseres efter fortynding for at udelukke hook effekt. MR af hypofysen…

…til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie, tidlig død hos en forælder…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…

…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…

…molekylære mål er adenosintrifosfatcitratlyase (ACL), et cytosolisk enzym opstrøms for 3 hydroxy 3 methylglutaryl coenzym A reduktase i kolesterolsyntesevejen. Hæmning af ACL reducerer den hepatiske…

…og apolipoprotein B med cirka 20–40 %. Effekten på triglycerider og lipoprotein(a) er variabel eller beskeden. I fase III studier med patienter med ASCVD…

…Cirka 25% reduktion i triglycerider. En mulig stigning i HDL kolesterol. Cirka 25–30% reduktion i lipoprotein(a), en effekt, der ikke ses i samme…

…end idiopatisk PAN. Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier…

…Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed…

…sig ofte gradvist over flere år. Gastrointestinale og neurologiske manifestationer samt familiær ophobning er relativt hyppigere end hos voksne, mens genitale sår og karmanifestationer kan…

…variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn…

…til at være gavnligt, og også triglyceridrige lipoproteiner og deres remnantpartikler har en årsagssammenhæng med myokardieinfarkt og iskæmisk apopleksi (Ginsberg m.fl., Eur Heart J…

…hyperparathyroidisme eller neoplastiske ætiologier. Andre årsager omfatter immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyreinsufficiens, terapeutiske indgreb med tamoxifen eller lithium, thiazidadministration og overtilførsel…

…metaboliske modifikatorer. HNF1A MODY er betydeligt hyppigere end HNF4A MODY og er en af de hyppigste årsager til familiær symptomgivende monogen diabetes [2,9]. HNF1A…

…eller aggressiv tumor, flere endokrine tumorer eller familiær forekomst af hypofysetumor. Relevante tilstande er bl.a. MEN1, familiært isoleret hypofyseadenom med AIP variant, Carneys kompleks…

…type 1 diabetes. Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA…

…SCN1A. Genetisk udredning er ikke indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]…

…radiolog og nuklearmediciner. Baggrund og epidemiologi MEN 2 inddeles klinisk i MEN 2A og MEN 2B. Familiær medullær thyroideacancer, hvor medullær thyroideacancer dominerer, og fæokromocytom…

…Kvindeligt køn var associeret med højere forekomst, oddsratio 1,65. Familiær forekomst havde en stærk association, oddsratio 16,6, mens rygning og manuelt arbejde var…

…ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer, MEN2 eller familiær ikke medullær thyreoideaca

…VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for VTE fedme høj maternel alder immobilisering, hospitalsindlæggelse eller kirurgi kejsersnit, især…

…ST segment sænkninger og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom …

…heterogen genetisk komponent. Tvilling , familie og adoptionsstudier viser, at genetiske faktorer ofte forklarer omkring 40 til 70 procent af variationen i BMI, med højere estimater…

…infektion ikke giver beskyttelse mod reinfektion. Baggrund og epidemiologi HCV er et kappebærende enkeltstrenget RNA virus i familien Flaviviridae . Virussets genetiske variation har traditionelt været…

…mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle patienter 60 mm (aorta descendens) Alle patienter \ Yderligere risikofaktorer : tidligere dissektion, dissektion i familien, svær aortainsufficiens eller mitralinsufficiens, planlagt graviditet…

…og epidemiologi RSV er et kappebærende, enkeltstrenget RNA virus i familien Pneumoviridae. To antigene hovedgrupper, RSV A og RSV B, cirkulerer samtidig eller skifter i…

…findes ingen etableret specifik antiviral behandling mod HAV. Hepatitis A skal håndteres i samarbejde med infektionshygiejne og smitteværn. Patienten er mest smitsom i de to…

…europæisk ekspertkonsensus. Baggrund og epidemiologi CMV er humant herpesvirus 5, et kappebærende dobbeltstrenget DNA virus i familien Herpesviridae. Efter primærinfektion etableres livslang latens, primært i…

…af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især globotriaosylceramid (Gb3) og globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sygdom debuterer ofte…

…By eller land, højde over havet, regntid, opholdets længde, boform og aktiviteter er ofte mere informative end landets navn. Personer, der besøger familie og ven

…visse populationer med foundereffekt. Sygdommen er sandsynligvis underdiagnosticeret, fordi let epistaxis ofte normaliseres i familien, og fordi penetransen er aldersafhængig [1,3]. Fænotypen varierer betydeligt…