…kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese…

…familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA er forbundet med øget intima mediatykkelse i…

…af risikoen for mortalitet af alle årsager i international kohorteevidens (Magnussen m.fl., PMID 37632466). Metaboliske risikofaktorer bidrager i særlig høj grad til kardiovaskulær sygdom…

…end hos kvinder, selv om kønsforskellen bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt…

…opstår i forbindelse med fødslen eller postpartum. Vigtige risikofaktorer er: tidligere VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for…

…sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a); personer med kardiovaskulær sygdom, som ikke forklares af væsentlige konventionelle risikofaktorer; patienter med moderat risiko eller…

…og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund, der identificeres tilfældigt på en thorax CT udført af en anden årsag, kan også indgå i risikovurderingen…

…body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel Samtidig behandling…

…ofte omkring 3 til 5 procent [21]. De vigtigste advarselstegn er: Svær fedme med debut før 5 årsalderen Hurtig vægtøgning i spædbarnsalderen eller den tidlige…

…med myokardieinfarkt eller forhøjet kolesterol blandt slægtninge. Tilstedeværelsen af senexantomer, corneal arcus og xanthelasmata. Mulige sekundære årsager til hyperkolesterolæmi. Sandsynligheden for en monogen sygdom og…

…patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5%; reduktionen i en undergruppe med diabetes…

…hyperparathyroidisme og maligne sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom…

…i behandlingen Inclisiran er godkendt i flere europæiske lande som supplement til kostændringer og den maksimalt tolererede statinbehandling hos patienter med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi eller…

…anses en beregnet 10 årsrisiko på ≥10% for tilstrækkelig høj til at understøtte blodtrykssænkende behandling, enten i form af livsstilsintervention, farmakologisk behandling eller begge dele…

…derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi…

…Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier, cytopenier eller immundefekt…

…eller apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed, muskelkramper eller i…

…variant hyperparathyreoidisme kæbetumor syndrom med CDC73 variant familiær isoleret hyperparathyreoidisme familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien…

…arteriel sygdom. Sygdomsaktiviteten er ofte højest i de første år og har tendens til at aftage med stigende alder, men etableret kar , øjen eller neurologisk…

…sygdom eller sent recidiv. Baggrund og epidemiologi Binyrebarkkarcinom, internationalt betegnet adrenocortical carcinoma, udgår fra binyrebarkens steroidproducerende celler. Den aldersjusterede incidens er omkring 0,7 til…

…en reel årsag til koronararteriesygdom. Hvad er evidensen? Beviserne er enorme. Her følger nogle eksempler. Tænk på personer med den genetiske sygdom familiær hyperkolesterolæmi (FH…

…Familiær sygdom kan udgøre 20 % til 50 % af tilfældene af idiopatisk DCM(Burkett et al.). Sjældne varianter i mere end 30 gener var i 2013…

…mmol/L I ca. 90 % af tilfældene skyldes hypercalcæmi primær hyperparathyroidisme eller neoplastiske ætiologier. Andre årsager omfatter immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom…

…forstyrrelse af den glukosestimulerede insulinsekretion. I modsætning til GCK MODY får de fleste patienter før eller siden behov for medikamentel behandling, og ved langvarig hyperglykæmi…

…til chiasma, alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller…

…35 til 60 procent. Sjældne monogene former forekommer, først og fremmest familiær hemiplegisk migræne, hvor patogene varianter blandt andet kan findes i CACNA1A, ATP1A2 eller…

…RET variant Sædvanligvis 5 til 30 procent afhængigt af variant og population Kutan lichen amyloidosus og Hirschsprungs sygdom i visse familier MEN 2B Meget tidlig…

…Raynauds fænomen debuterer som regel i teenageårene eller den tidlige voksenalder. Symptomerne kan være generende, men fører ikke til digitale sår, nekrose eller permanent vævstab…

…sekundær årsag mistænkes Sekundær fedme betyder, at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige…

…kan en eller flere knuder påvises hos op til 50 til 60 procent af voksne [2]. Hovedparten er små og uden klinisk betydning. I uselekterede…

…identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en alder…

…lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen…

…fra 62 til 30 procent mellem 2013 og 2021, men incidensen forblev høj. Deling af injektionsudstyr, hjemløshed og nyligt ophold i varetægt eller fængsel var…

…med koarktation eller yderligere risikofaktorer 55 mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle patienter 60 mm (aorta descendens) Alle patienter \ Yderligere risikofaktorer : tidligere dissektion, dissektion i familien…

…besluttes sammen med infektionsmediciner, hæmatolog eller transplantationscenter [4,5]. Baggrund og epidemiologi RSV er et kappebærende, enkeltstrenget RNA virus i familien Pneumoviridae. To antigene hovedgrupper…

…kronisk leversygdom eller alder 60 år og derover, hvis immunglobulin er tilgængeligt [2]. Baggrund og epidemiologi HAV er et enkeltstrenget RNA virus i familien Picornaviridae…

…manifest CMV sygdom. Medfødt CMV diagnosticeres ved PCR i urin eller spyt inden for 21 dage efter fødslen. Positiv spyt PCR skal bekræftes i urin…

…glomerulosklerose eller myokardiefibrose. Kvinder skal vurderes som potentielt syge patienter og ikke som symptomfrie anlægsbærere [2,3]. Baggrund og epidemiologi Fabrys sygdom hører til sfingolipidoserne…

…feber, kulderystelser eller aktuel antipyretisk behandling kan begrunde samme håndtering. Begrebet troperejse omfatter her rejse til eller længere ophold i tropiske og subtropiske områder. Artiklen…

…højt minutvolumen eller lokal iskæmi afhængigt af læsionens lokalisation [3]. Prævalensen anslås sædvanligvis til omkring 1 pr. 5 000 personer, men er højere i visse…

…sædvanligvis ved et bekræftet eGFR fald på mindst 3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E…