…afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet disposition til…

…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…

…som en universel screeningsundersøgelse af hele befolkningen. Den kan også overvejes hos udvalgte personer med lavere risiko og familiær disposition til præmatur koronarsygdom. CAC fund…

…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…

… patienter med familiær hyperkolesterolæmi eller meget højt LDL kolesterol; personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a…

…VTE, især uprovokeret, graviditetsrelateret eller østrogenrelateret VTE kendt trombofili eller antifosfolipidsyndrom familiær disposition for VTE fedme høj maternel alder immobilisering, hospitalsindlæggelse eller kirurgi kejsersnit, især…

…type 1 diabetes. Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA…

…Lavt body mass index Asiatisk oprindelse Tidligere muskelsygdom eller egen eller familiær disposition til muskelsygdom Akut infektion Nedsat nyre eller leverfunktion Hypothyreose D vitaminmangel Samtidig…

…Tvilling , familie og adoptionsstudier viser, at genetiske faktorer ofte forklarer omkring 40 til 70 procent af variationen i BMI, med højere estimater i visse tvillingestudier…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…af forskellige baggrundsbehandlinger 17%–25% Hos patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5%…

…Årsager til hypercalcæmi Primær hyperparathyroidisme og maligne sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær…

…patienter med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi eller ASCVD fandt en reduktion af LDL C på cirka 50,5 %, når inclisiran blev tilføjet til den maksimalt tolererede…

…SCORE2 OP) er europæiske risikoprædiktionsmodeller, der er udviklet til at estimere 10 årsrisikoen for både fatale og ikke fatale kardiovaskulære hændelser, specifikt myokardieinfarkt og apopleksi…

…derfor til højere LDL C koncentrationer. Den genetiske evidens danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi…

…end idiopatisk PAN. Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2) skal især overvejes ved debut i barndommen eller i ung voksenalder, familiær sygdom, livedo, recidiverende lakunære apopleksier…

…Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed…

…uden formel operationsindikation kan tilbydes kirurgi efter individuel vurdering. Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) skal overvejes før operation, især hos yngre patienter med livslang mild hyperkalcæmi…

…til 20 procent får deres første symptomer i barndommen. Hos børn udvikler sygdomsbilledet sig ofte gradvist over flere år. Gastrointestinale og neurologiske manifestationer samt familiær…

…multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn Tumorudviklingen er ofte knyttet til forstyrrelser i p53 signalering…

…homozygot FH dør typisk af akut myokardieinfarkt i 20 til 30 års alderen. Personer med familiær hyperkolesterolæmi har ingen andre metaboliske afvigelser ud over højt…

…klinisk undersøgelse og en stamtavle. Familiær sygdom kan udgøre 20 % til 50 % af tilfældene af idiopatisk DCM(Burkett et al.). Sjældne varianter i mere end…

…hyponatræmi, hypernatræmi, hypomagnesiæmi og hypermagnesiæmi er yderst sjældne årsager til hjertestop. Ubalance i natrium Hverken hyponatriæmi eller hypernatriæmi giver typisk mærkbare EKG forandringer. Hyponatriæmi Effektiv…

…metaboliske modifikatorer. HNF1A MODY er betydeligt hyppigere end HNF4A MODY og er en af de hyppigste årsager til familiær symptomgivende monogen diabetes [2,9]. HNF1A…

…synspåvirkning, anden neurologisk kompression eller klinisk betydende vækst. Asymptomatiske læsioner uden kontakt til chiasma kan ofte følges med MR og hormonprøver. Akut svær hovedpine, synsnedsættelse…

…migræne. Migræne er familiær og sædvanligvis polygen. Heritabiliteten anslås til 35 til 60 procent. Sjældne monogene former forekommer, først og fremmest familiær hemiplegisk migræne, hvor…

…RET variant Sædvanligvis 5 til 30 procent afhængigt af variant og population Kutan lichen amyloidosus og Hirschsprungs sygdom i visse familier MEN 2B Meget tidlig…

…Kvindeligt køn var associeret med højere forekomst, oddsratio 1,65. Familiær forekomst havde en stærk association, oddsratio 16,6, mens rygning og manuelt arbejde var…

…at en identificerbar sygdom, skade, genetisk forandring eller behandling bidrager væsentligt til vægtøgningen. Sådanne årsager er betydeligt mindre hyppige end polygen fedme. En bred hormonel…

…3]. Ultralydsscreening af asymptomatiske personer uden særlig risiko anbefales derfor ikke. En allerede opdaget knude skal derimod vurderes struktureret under hensyntagen til patientens alder, komorbiditet…

Et nyt potentielt livstruende hjertearytmi syndrom identificeret med EKG EKG'et kan bruges til at diagnosticere flere genetiske hjertesygdomme, såsom Brugadas syndrom, lang QT syndrom…

…suppleret med synsfeltsundersøgelse, når tumoren når op til eller komprimerer chiasma. Kabergolin er sædvanligvis førstevalgsbehandling og normaliserer prolaktin samt reducerer tumorstørrelsen hos de fleste patienter…

…Til de fleste behandlingsnaive voksne uden dekompenseret cirrose kan der anvendes en pangenotypisk tabletbehandling: glecaprevir/pibrentasvir i 8 uger eller sofosbuvir/velpatasvir i 12 uger…

…mål ved vurdering af aortarodens morfologi. Aldersstratificerede formler giver den forventede normalværdi ud fra kropsoverfladearealet (BSA) og bruges til at afgøre, om aortaroden er dilateret…

…infektion, ikke alene på grund af en positiv RSV prøve. Ribavirin er ikke rutinebehandling til immunkompetente voksne. Behandling kan overvejes tidligt hos nøje udvalgte højrisikopatienter…

…skal vurderes med forsigtighed, da falsk positive resultater forekommer. Udredningen skal samtidig vurdere leverens syntesefunktion og udelukke andre behandlelige årsager til akut hepatitis. INR, glukose…

…påvirker tolkningen. Førstevalgsbehandling ved CMV sygdom hos voksne er peroral valganciclovir ved let til moderat sygdom med sikker absorption eller intravenøs ganciclovir ved svær, livstruende…

…den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til lige så svær sygdom som mænd med klassisk fænotype, delvis afhængigt af…

…aktuel antipyretisk behandling kan begrunde samme håndtering. Begrebet troperejse omfatter her rejse til eller længere ophold i tropiske og subtropiske områder. Artiklen omhandler primært voksne…

…ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2]. Håndteringen må ikke begrænses til synlig blødning. Alle med mulig eller sikker HHT skal vurderes for pulmonale arteriovenøse malformationer…

…arve varianten. Omkring 10 til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie, tidlig…