…variant Lynch syndrom, forårsaget af defekt DNA mismatch reparation multipel endokrin neoplasi type 1 familiær adenomatøs polypose Carney kompleks Beckwith Wiedemanns syndrom, primært hos børn…
Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…
Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…
…bliver mindre udtalt i højere alder. Cigaretrygning er en væsentlig modificerbar risikofaktor. Familiær disposition øger også risikoen, især blandt førstegradsslægtninge, hvor søskende synes at være…
…af forskellige baggrundsbehandlinger 17%–25% Hos patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5…
…sygdomme er årsag til 90 % af alle tilfælde af hypercalcæmi. Mindre almindelige årsager er immobilisering, sarkoidose, thyrotoksikose, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, Addisons sygdom, nyresvigt, tamoxifen, lithium…
…behov for yderligere reduktion af LDL C, herunder hos patienter med aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolæmi. Det overordnede terapeutiske princip er…
…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…
…obstruktiv søvnapnø, sociale sundhedsdeterminanter, luftforurening, familiær disposition, etnicitet og skrøbelighed. Primær forebyggelse suppleres af interventioner på befolkningsniveau. Befolkningsstrategier sigter mod at forskyde risikoen i hele…
…danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom, mens loss of function…