…behandling eller aktivitetsrådene. Et persisterende dissektionsaneurisme har sædvanligvis et godartet forløb og er ikke i sig selv en indikation for intervention [5]. Recidiverende dissektion er…

…utilstrækkelig stentekspansion, inkomplet apposition eller persisterende sygdom ved indløbs eller udløbskanterne. Den aktuelle incidens af stenttrombose er cirka 1% i det første år efter stentimplantation…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…

…ortostatisme, uforklaret kardiomyopati, binyreincidentalom eller arvelig risiko. Udredningen indledes sædvanligvis med frie metanefriner i plasma, taget efter mindst 20 til 30 minutters hvile i liggende…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig mangel, før erhvervede årsager er udelukket og fundet…

…ikke alene danne grundlag for profylaktisk kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T …

…glukoseværdier, svær overvægt, tidligere graviditetsdiabetes og udtalt arvelig disposition. Samtidig vender 33 til 59 procent tilbage til normoglykæmi inden for et til fem år, hvilket…

…en patient må få et bestemt lægemiddel, skal overvåges på telemetri eller skal udredes for en arvelig hjertesygdom. En for lang QT tid disponerer for…

…Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan medføre abnormiteter i arterievæggen og intramurale hæmatomer. Arvelige bindevævssygdomme, herunder Marfans syndrom og Ehlers–Danlos' syndrom. FMD kan være klinisk…

…dog give anledning til revurdering af diagnosen og vurdering af strukturel, inflammatorisk eller arvelig årsag. Patofysiologi Den mest accepterede model er en inflammatorisk neuropati med…

…viser en top i det femte og sjette leveårti. Børn adskiller sig fra voksne ved en større andel arvelig prædisposition, især patogene varianter i TP53…

…forandring kræver normalt hverken gentagen hormonmåling eller billeddiagnostik. Ved MACS følges i stedet de kortisolrelaterede komorbiditeter årligt. Kirurgi er indiceret ved klinisk betydende hormonoverproduktion og…

…den ætiologiske udredning [3]. Risikokategori Eksempler og klinisk betydning Hormonelle faktorer Kombinerede østrogenholdige kontraceptiva, hormonel substitutionsbehandling, graviditet og postpartumperiode Arvelig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutat

…Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus dominerer hos voksne…

…proteiner i sarkomeren, Z disken eller cytoskelettet(Herschberger et al.). De novo mutationer er mindre almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle…

…og et diagnostisk hjælpemiddel [4,5]. Sygdommen udvikles gennem et samspil mellem genetisk disposition og miljøfaktorer. Associerede faktorer er bl.a. kvindeligt køn, arvelig dispo

…alder og graviditetsplaner [3]. De fleste PitNET er sporadiske. Arvelig prædisposition bør overvejes ved debut i barndommen eller tidlig voksenalder, gigantisme, stor eller aggressiv tumor…

…særligt ved uprovokeret A−β+ sygdom arvelig disposition for type 2 diabetes akutte symptomer over dage til nogle uger HbA1c ofte over 86 mmol/mol…

…og unge. Første behandlingsepisode med antipsykotika. Tidligere hurtig vægtøgning på psykofarmaka. Arvelig disposition for obesitas eller type 2 diabetes. Prædiabetes, diabetes eller metabolisk syndrom. Lav…

…indiceret ved almindelig migræne, men kan overvejes ved familiær hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst…

…normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Erhvervet eller arvelig nedsættelse af UROD Skrøbelig hud og blærer Fraktionerede urinporfyriner og plasmafluorescens Hepatoerytropoietisk porfyri, HEP Bialleliske UROD varianter…

…variant familiær isoleret hyperparathyreoidisme familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Arvelig sygdom påvirker operationsstrategien, fordi flerkirtelsygdom og recidiv er hyppigere…

…3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk…

…gang årligt. Undersøgelsen skal identificere tab af beskyttelsessensibilitet, perifer arteriesygdom, deformitet, præulcerative forandringer og tidligere sår eller amputation. Kontrolintervallet tilpasses herefter fra én gang årligt…

…Nyrefunktion eGFR (ml/min) Håndtering : : 50 Standarddosis, kontrol af kreatinin mindst årligt 30 50 Dosisreduktion efter tabellen ovenfor for rivaroxaban og edoxaban. Kontrol hver 6…

…g monofilament. Screening anbefales fra diagnosetidspunktet ved type 2 diabetes, fra fem års sygdomsvarighed ved type 1 diabetes og derefter mindst årligt. Hurtig progression, asymmetri…

…Gräsner m.fl.). I alt 292.000 tilfælde af IHCA forekommer årligt i USA, hvilket resulterer i en forekomst på 9,7 IHCA'er pr…

…evolocumab, som binder cirkulerende PCSK9. Inclisirans langvarige intracellulære effekt muliggør subkutan administration kun to gange årligt, hvilket er en vigtig praktisk forskel sammenlignet med behandlinger…

…årsag. Efter fedmekirurgi kræves livslang struktureret opfølgning, sædvanligvis mindst årligt efter de første to postoperative år [2]. Kontrollér altid præparatets indhold af elementært jern, zink…

…sundhed, fysisk funktion 18 og 24 måneder Fortsat vurdering af vægt, komorbiditet, komplikationer, substitution og prøvesvar Herefter årligt livet ud Vægt, ernæringsstatus, laboratorieprøver, lægemidler, mental…

…ekkokardiografi, blodtryksmåling og målrettet laboratorieudredning. Screening for pulmonal hypertension skal gentages årligt, og patienter med interstitiel lungesygdom har behov for hyppigere lungefunktionskontroller. Behandlingen er organbaseret…

…ekkokardiografi kan hjerte MR udsættes, indtil den kan udføres uden narkose. Blodtrykket følges mindst årligt, helst suppleret med 24 timers blodtryksmåling. Kortvoksethed behandles tidligt med…

…vægt, lægemidler, hypoglykæmier og egenomsorg vurderes ved hver relevant kontakt. eGFR og urin albumin kreatinin ratio kontrolleres mindst årligt, hyppigere ved kronisk nyresygdom [4]. Øjenbaggrundsundersøgelse…

…og urin albumin/kreatinin ratio (UACR) bør gentages en til fire gange årligt med et mål om at reducere UACR med 30 % hos individer med…

…og frysning bedre end mange kappebærende virus [3]. Globalt forekommer over 150 millioner nye HAV infektioner årligt, men den kliniske sygdomsbyrde er ujævnt fordelt [1…

…det første år, herefter 1 2 gange årligt eller ved symptomer. Anbefales rutinemæssigt hver 6. måned. Røntgen thorax Ved baseline og årligt, eller ved nye…

…<30 ml/min. Kontrollér hæmatologi og kreatinin ved opstart, ved opfølgning efter en måned og derefter mindst årligt, tættere ved nedsat nyrefunktion. Røde flag og…

…og at vaccinens sammensætning skal opdateres. Globalt anslås influenza årligt at forårsage omkring en milliard infektioner, 3 til 5 millioner tilfælde af svær sygdom og…

…AKI) hos børn i lav og mellemindkomstlande. Et ofte citeret estimat er omkring 470 000 kliniske tilfælde årligt, hvoraf størstedelen forekommer i ressourcefattige områder [1…