…behandling eller aktivitetsrådene. Et persisterende dissektionsaneurisme har sædvanligvis et godartet forløb og er ikke i sig selv en indikation for intervention [5]. Recidiverende dissektion er…

…utilstrækkelig stentekspansion, inkomplet apposition eller persisterende sygdom ved indløbs eller udløbskanterne. Den aktuelle incidens af stenttrombose er cirka 1% i det første år efter stentimplantation…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

…Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de…

Sammenfatning Bartters syndrom er en gruppe arvelige salttabende tubulopatier, der hovedsageligt skyldes defekt natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt…

Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…kanalopatier, arvelige aortopatier, udvalgte medfødte hjertesygdomme, pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret…