Sammenfatning HNF1A MODY og HNF4A MODY forårsager en progressiv forstyrrelse af den glukosestimulerede insulinsekretion. I modsætning til GCK MODY får de fleste patienter før eller…

…at overlevelsen forlænges. Neonatal screening med pulsoxymetri Størstedelen af alle medfødte hjertefejl opdages tidligt i spædbarns eller barndommen. Af indlysende grunde diagnosticeres mere komplekse defekter…

…prøvesvar, men har ikke vist sig at forbedre obstetriske eller neonatale udfald. Målrettet prøvetagning anbefales derfor ved symptomer, tidligere thyroideasygdom, struma, anden autoimmun sygdom, infertilitet…

…dyslipidæmi, søvnapnø eller anden kardiometabolisk sygelighed og kan have haft udiagnosticeret hyperglykæmi under organogenesen. Risikobilledet omfatter: spontan abort og fosterdød medfødte misdannelser præeklampsi og andre…

…og en betydelig andel har behov for supplerende insulin. Glibenclamid bør ikke anvendes rutinemæssigt, da behandlingen har været forbundet med mere neonatal hypoglykæmi og makrosomi…

…eller lavt blodtryk. Antenatale former giver ofte polyhydramnios, præmaturitet, udtalt neonatal polyuri og nefrokalcinose. Klassisk type 3 kan debutere senere med væksthæmning, polydipsi, dehydrering eller…

…Hos de fleste patienter er fedme polygen. Hundreder eller tusinder af almindelige varianter med lille individuel effekt virker sammen med blandt andet kostmiljø, fysisk aktivitet…

…kræver ofte insulin. Graviditet skal håndteres multidisciplinært, fordi fosterets genotype kan påvirke vækst og neonatal risiko, især ved GCK og HNF4A MODY. Førstegradsslægtninge til en…

…sjældent [2]. Forekomsten har tre aldersrelaterede toppe: Neonatal gynækomasti skyldes maternel og placentar hormonpåvirkning og forsvinder sædvanligvis i løbet af det første leveår. Pubertetsgynækomasti forekommer…

AV blok af anden grad: EKG kriterier, kliniske karakteristika og behandling I dette kapitel er der fokus på andengrads atrioventrikulært (AV) blok. Før du fortsætter…

I anden del af kurset lærer du alt om det normale EKG, normale varianter og diagnosticering af patologiske fund. I alt 8 lektioner guider dig…