…Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er…

…uden anden hjertesygdom som del af dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et…

…syndrom er en kronisk, recidiverende inflammatorisk systemsygdom og en vaskulitis med variabel karstørrelse, som kan ramme arterier og vener af alle størrelser. Tilbagevendende orale aftøse…

…graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til lige så svær sygdom som mænd med klassisk fænotype, delvis afhængigt af X kromosominaktivering [3]…

…normal insulinresistens og diabetes i flere generationer. Fravær af familieanamnese eller tilstedeværelse af fedme udelukker dog ikke MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må…

…gravide, patienter med tidligere bestråling af halsen og patienter med mistænkt medullær cancer kræver særligt tilpasset håndtering. Baggrund og epidemiologi En thyreoideaknude defineres som en…

…forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal dominant nedarvning er fremherskende ved mange kardiomyopatier og kanalopatier. Tilsyneladende sporadisk sygdom kan dog skyldes: Inkomplet penetrans af…

…eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af perifer…

…sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint tumorvæv i organer…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…behandlingsvarighed og valg af antikoagulans. Selektiv udredning for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra hypofysens laktotrofe celler hæmmes tonisk af dopamin fra hypothalamus…

…andet den X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv…

…cerebrovaskulære konsekvenser af uerkendt PA gør tidlig case identifikation klinisk vigtig. Aktuelle europæiske anbefalinger tilråder screening af voksne med verificeret hypertension ved måling af renin…