…årsalderen, og dødsfald indtræder ofte før 30 årsalderen. Klinisk præsentation og symptomer Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi Mange personer med HeFH er asymptomatiske, indtil der udvikles ASCVD…

…mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret…

…samt familiær ophobning er relativt hyppigere end hos voksne, mens genitale sår og karmanifestationer kan være mindre hyppige [5]. Meget tidlig debut, udtalt familieanamnese eller…

…ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer, MEN2 eller familiær ikke medullær thyreoideaca

…intestinal ganglioneuromatose, marfanoid habitus, fortykkede cornealnerver MEN 2A med overvejende familiær medullær thyroideacancer Dominerende manifestation, undertiden senere debut Lav, men ikke nødvendigvis fraværende risiko Lav…

…samt andre familiære former associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom…

…eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom…

…arve varianten. Omkring 10 til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie, tidlig…

…absolut. Samme variant kan give varierende sværhedsgrad inden for en familie, især hos kvinder. Fænotypen må derfor vurderes ud fra genotype, køn, alder, familieanamnese, lyso…

…systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er førstevalgsundersøgelsen og skal vurdere både morfologi, ventrikelfunktion og eventuel intrakardiel trombe. Hjerte…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af perifer arteriesygdom og aortasygdom; planlagt kirurgi, især carotisendarterektomi…

…multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt…