…er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet disposition til kardiovaskulær sygdom. Den kombinerer en struktureret familieanamnese, klinisk vurdering…

…en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese…

…hyperkolesterolæmi. Personlig anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt myokardieinfarkt, karsygdom eller udtalt hyperkolesterolæmi. Fysiske fund relateret til kolesterolaflejring. Ubehandlede…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…kirurgi. Total thyroidektomi er den eneste etablerede mulighed for at forebygge eller helbrede arvelig medullær thyroideacancer. Ved RET M918T , den hyppigste årsag til MEN 2B…

…i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt resultat må ikke betragtes som arvelig mangel…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…antenatal sygdom, type 3 har et bredt spektrum fra antenatal til Gitelman lignende fænotype, og type 4 er typisk forbundet med sensorineuralt høretab. MAGED2 relateret…

…differentierede, kan trabekler, der tilkommer i voksenalderen, ikke med rimelighed svare til nydannede strukturer. De tolkes i stedet som udtryk for, at en eksisterende, grundlæggende…

…og har tendens til at aftage med stigende alder, men etableret kar , øjen eller neurologisk skade er sædvanligvis irreversibel. Omkring 15 til 20 procent får…

…kvinde med en heterozygot variant har 50 procents sandsynlighed for at overføre den ved hver graviditet. Kvinder kan have alt fra ingen kliniske manifestationer til…

…GCK og HNF4A MODY. Førstegradsslægtninge til en person med en sikker patogen variant bør tilbydes målrettet genetisk testning og genetisk rådgivning. Baggrund og epidemiologi MODY…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…

…med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring er cerebral embolisering eller hæmodynamisk kompromittering, der fører til…

…Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung alder hos patienten eller i familien Hypertensive førstegradsslægtninge til patienter med PA Patienter med hypokaliæmi kan udvikle svaghed…