…ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et erhvervet og ofte forbigående fund ved graviditet, udholdenhedstræning og andre tilstande med øget preload…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk prædisposition samvirker sandsynligvis med mikrobielle eller andre miljømæssige faktorer. HLA B51 er den stærkeste kendte genetiske…

…type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig ved risikovurdering. Patofysiologi og genetiske principper Penetrans og…

…for systemisk kardiovaskulær risiko. Tilstedeværelse af en carotisbruit er forbundet med omtrent dobbelt så høj risiko for myokardieinfarkt og kardiovaskulær død. Behandlingen skal derfor adressere…

…hæmatopoiese og paroksysmal nokturn hæmoglobinuri (PNH) er også erhvervede trombofile tilstande, men udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer …

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…samt andre familiære former associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom…

…alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…normal insulinresistens og diabetes i flere generationer. Fravær af familieanamnese eller tilstedeværelse af fedme udelukker dog ikke MODY. Diagnosen stilles ved molekylærgenetisk analyse og må…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…Udredningen begynder med systematisk lipidscreening og en omhyggelig klinisk, medicinsk, social og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af…

…X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt…