…ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et erhvervet og ofte forbigående fund ved graviditet, udholdenhedstræning og andre tilstande med øget preload…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk prædisposition samvirker sandsynligvis med mikrobielle eller andre miljømæssige faktorer. HLA B51 er den stærkeste kendte genetiske…

…type 2 diabetes og hyperlipidæmi, som sædvanligvis er polygenetiske tilstande, selv om familieanamnese fortsat er klinisk nyttig ved risikovurdering. Patofysiologi og genetiske principper Penetrans og…

…for systemisk kardiovaskulær risiko. Tilstedeværelse af en carotisbruit er forbundet med omtrent dobbelt så høj risiko for myokardieinfarkt og kardiovaskulær død. Behandlingen skal derfor adressere…

…hæmatopoiese og paroksysmal nokturn hæmoglobinuri (PNH) er også erhvervede trombofile tilstande, men udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer …

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…samt andre familiære former associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom…

…alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…