…informativ, når den optræder før 45 årsalderen. Homozygot familiær hyperkolesterolæmi HoFH manifesterer sig typisk med: Omfattende kutane xantomer og senexantomer. Markant forhøjet LDL C. Meget…

…danner grundlag for terapeutisk hæmning. Gain of function mutationer i PCSK9 er forbundet med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og præmatur koronar hjertesygdom, mens loss of function…

…LDL kolesterol fra blodet. Personer med familiær hyperkolesterolæmi kan enten have én defekt genkopi (heterozygot FH) eller to defekte genkopier (homozygot FH). Heterozygot FH resulterer…

…af forskellige baggrundsbehandlinger 17%–25% Hos patienter med aterosklerotisk karsygdom eller familiær hyperkolesterolæmi reducerede tillæg af bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med cirka 16.5…

…behov for yderligere reduktion af LDL C, herunder hos patienter med aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolæmi. Det overordnede terapeutiske princip er…

…eller risikokategorisering er relevant Moderat eller svær kronisk nyresygdom (CKD) Hypertensionmedieret organskade (HMOD) Sandsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolæmi Andre udtalt abnorme enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

… patienter med familiær hyperkolesterolæmi eller meget højt LDL kolesterol; personer med familiær disposition til præmatur kardiovaskulær sygdom; personer med familiær disposition til højt Lp(a…

…Traditionelle faktorer som rygning, familiær disposition til præmatur koronarsygdom, hypertension og hyperkolesterolæmi forklarede ikke fuldt ud den øgede koronarrisiko. Reumatoid artrit RA er forbundet med…

…tidlig svær fedme, hyperfagi, familiær ophobning eller mistanke om syndrom [3]. En struktureret tidslinje er ofte mere diagnostisk værdifuld end en stor prøvepakke. Dokumentér vægt…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…