…TTP skyldes bialleliske patogene varianter i ADAMTS13. TTP skal mistænkes ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi uden bedre forklaring, især ved neurologiske eller kardielle manifestationer…

…anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret person har 50 % risiko for at videreføre den relevante variant til hvert barn. Andre…

…er ikke, om sandsynligheden for en positiv prøve er høj, men om resultatet vil ændre en konkret beslutning om antikoagulationsbehandling, valg af antikoagulans, tromboseprofylakse i…

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…mest almindelige indikation for hjertetransplantation. Ekkokardiografi kan ikke skelne mellem forskellige typer af dilateret kardiomyopati. Andre årsager til ventrikeldilatation (f. eks. iskæmisk kardiomyopati) skal udelukkes…

…Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de…

…100 000 mænd, mens andre populationer har rapporteret en samlet prævalens nær 0,8 procent [2,3]. Sygdommen er to til fire gange hyppigere hos…

…3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…

…dyslipidæmi, metabolisk dysfunktionsassocieret steatotisk leversygdom (MASLD) eller arvelig disposition for type 2 diabetes. Metabolisk syndrom forekommer hos omkring en fjerdedel af personer med type 1…

…er overvejet. Typisk udvikles svaghed i pande, øjenlukning og nedre ansigtshalvdel inden for højst 72 timer, uden andre fokalneurologiske fund. Rutinemæssige blodprøver, virusserologi, lumbalpunktur og…

…foreligger der hormonel overproduktion, foreligger der hypofyseinsufficiens, og truer tumoren synsbanerne eller andre nærliggende strukturer? Mikroadenomer er mindre end 10 mm, makroadenomer er mindst 10…

…diameter, der er mindst 50 % større end i den tilstødende normale aorta. Omkring 20 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Tilstanden er oftest asymptomatisk, men…

…stigende alder. Destruktiv thyreoiditis, lægemidler, jodeksponering og overdosering af levothyroxin er andre vigtige årsager [1,3]. Den initiale håndtering omfatter vurdering af kredsløb, arytmi, hjertesvigt…

…bygger på tidsmæssig sammenhæng, kendt risikoprofil, vægtkurve og udelukkelse af andre årsager. En vægtøgning på mindst 5 procent er klinisk betydningsfuld, og en øgning på…

…diagnosen var 55 år. Cirka 57 procent var kvinder [1]. Sygdommen kan optræde i alle aldre. Nogle materialer viser to incidenstoppe, en i barndommen og…

…hemiplegisk migræne, atypiske neurologiske manifestationer eller mistanke om arvelig småkarssygdom [1]. Hyppige komorbiditeter er depression, angst, søvnforstyrrelse, epilepsi, hypertension, astma og andre smertetilstande. Komorbiditet påvirker…

…sjælden, men risikoen er størst tidligt og noget højere ved fibromuskulær dysplasi, migræne eller arvelig karvævssygdom. Baggrund og epidemiologi Definition og afgrænsning En arteriedissektion opstår…

Sammenfatning Urinsyregigt skyldes udfældning af mononatriumuratkrystaller i led og andre væv ved langvarig hyperurikæmi. Typisk ses en hurtigt indsættende, meget smertefuld monoartritis i storetåens grundled…

…lokalt immunrespons, infektiøse faktorer, arvelighed og miljøfaktorer kan bidrage, men obstruktion foreligger ikke i alle tilfælde. Ukompliceret og kompliceret appendicitis kan delvis være biologisk forskellige…

…fedtfordeling, vægtudvikling, blodtryk, glukosemetabolisme, organpåvirkning og arvelighed. En struktureret klinisk vurdering bør derfor altid gå forud for prøvetagningen [1]. Anamnesen bør omfatte: 1. Vægtudvikling, debutalder…

…en nyresten, der er vandret ned i ureter. Calciumoxalat er den hyppigste stenkomponent. Andre vigtige typer er calciumfosfat, urinsyre, struvit og cystin [1,2]. Akut…

Sammenfatning RS virus, RSV, forårsager tilbagevendende luftvejsinfektioner i alle aldre. Hos yngre, i øvrigt raske voksne er infektionen sædvanligvis mild, men hos ældre, skrøbelige personer…

…Fæokromocytom diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, men kan forekomme i alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker…

…skade på den glomerulære filtrationsbarriere med tab af især albumin i urinen. Hos voksne er den årlige incidens omkring 3 tilfælde pr. 100 000 personer…

…pitting ar, gangræn, hævede fingre, sklerodaktyli eller andre tegn på systemisk sygdom. Systemisk sklerose er den vigtigste underliggende bindevævssygdom. Basisudredningen bør omfatte grundig anamnese, karstatus…

…klinisk dokumentation. Sygdommen er den hyppigste systemiske vaskulitis hos børn. Den årlige incidens angives til omkring 3 til 27 tilfælde pr. 100 000 børn, med…

…til sygdom og behandling. Arvelighed, tidligere hjerte kar sygdom, andre sygdomme og patientens værdier er centrale for risikovurdering og fælles beslutningstagning. Objektive fund styrer den…

…BMI, med højere estimater i visse tvillingestudier. Arvelighed betyder dog ikke genetisk determinisme. Den beskriver variationen i en given population og et givet miljø, ikke…

…som er forårsaget af streptokokinfektioner (gruppe A Streptococcus ). Reumatisk hjertesygdom kan opstå i alle aldre, og det er almindeligt med multiple klaffelæsioner (typisk aorta og…

…livstidsprævalensen 7,60 pr. 1 000. Den årlige incidens er omkring 61 pr. 100 000 personår med betydelig geografisk variation [6]. Incidensen er højest i…

…PAN er sjælden. I et polsk populationsstudie var den årlige incidens 2,4 tilfælde per million indbyggere, med et fald fra 3,3 til 1…

…er endnu mere typiske for iskæmi (men følsomheden er lav). U bølgeforandringer ledsager som regel andre iskæmiske ST T forandringer, men isoleret U bølgeinversion forekommer…

…en identificerbar belastning. Diagnosen er klinisk og bygger på struktureret søvnanamnese, søvndagbog og vurderingsskalaer. Andre søvnforstyrrelser, først og fremmest obstruktiv søvnapnø, døgnrytmeforstyrrelser, restless legs og…

…systemisk antiangiogen behandling. Jernmangel skal aktivt eftersøges og behandles, også uden anæmi. Ved moderat eller svær gastrointestinal blødning og ved epistaxis, der kræver transfusion eller…

Kernebudskab To ting adskiller KOL eksacerbationen fra mange andre akutte dyspnøtilstande: ilttilskuddet skal titreres forsigtigt , og blodgassen styrer behovet for ventilationsstøtte . Samtidig er eksacerbation en…

Myokardieiskæmi: cellulære forandringer, EKG tegn og udvikling af infarkt Ligesom alle andre celler i menneskekroppen bruger hjertemyocytter ATP (adenosintrifosfat) som den primære energikilde. ATP produceres…

…myoglobin, kalium, fosfat og andre intracellulære stoffer. Diagnosen er biokemisk og stilles sædvanligvis ved kreatinkinase (CK) over 5 gange laboratoriets øvre referencegrænse, ofte svarende til…

…er der rapporteret om TTP ved behandling med ticagrelor. TTP er karakteriseret ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi ledsaget af neurologiske symptomer, nyresvigt eller feber…

…insulin, erythropoietin, thyroideahormon, hCG og andre hormonlignende stoffer. AAS dominerer i klinisk praksis og bruges oftest af mænd, der styrketræner, for at opnå øget muskelmasse…

…primære behandlingsmål ved lipidbehandling, fordi LDL og andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk hjerte kar sygdom (ASCVD). Denne kausale sammenhæng…

…men sandsynligvis underdiagnosticeret, fordi symptomerne ligner nyresten, pyelonefritis og andre årsager til akutte abdominalsmerter. Diagnosen bør mistænkes ved pludselige flanke eller abdominalsmerter, særligt hos en…

…af passiv rygning og, hvor det er muligt, andre inhalerede nikotinprodukter. Inden for kardiovaskulær medicin er målet ikke blot at reducere cigaretforbruget, men at opnå…

…er den trombocythæmmende effekt relativt begrænset sammenlignet med lægemidler, der hæmmer andre trombocytsignalveje. Skelnen mellem primær og sekundær profylakse er fundamental: Primærprofylakse omfatter personer uden…

…adgang, vurdér kredsløb og blødningsrisiko, og udeluk farlige differentialdiagnoser [1,2]. STEMI og andre EKG billeder, der taler for akut koronarokklusion, er tidsafhængige tilstande. Beslutningen…

…a) [Lp(a)] Very low density lipoprotein (VLDL) Kylomikroner og andre triglyceridrige partikler Non HDL C giver således et bredere estimat af det atherogene kolesterol…

…til patienter, der tidligere har fået astma, rhinitis eller urticaria udløst af: Acetylsalicylsyre. Andre non steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID). Øvrige kontraindikationer: Hæmofili. Trombocytopeni. Aktivt ulcus…

…fleste hjertesygdomme kan være forbundet med atrieflagren. Sammenlignet med flere andre supraventrikulære takyarytmier er atrieflagren sjælden blandt ellers raske personer; i en befolkningsbaseret undersøgelse havde…

…der er karakteristiske for biventrikulær hypertrofi. Biventrikulær hypertrofi EKG Hvis EKG'et eller andre undersøgelser tyder på venstre ventrikelhypertrofi (LVH), bør man mistænke samtidig højre…

…træthed, svimmelhedsfornemmelse og andre symptomer kan forekomme uden brystsmerter og bør betragtes som anginaækvivalenter. Den akutte vurdering af ikke traumatisk ubehag i brystet er struktureret…

…forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring er cerebral embolisering eller hæmodynamisk…

…som viste, at højt blodtryk og høje kolesterolniveauer, blandt andre risikofaktorer, var stærkt forbundet med koronararteriesygdom og myokardieinfarkt. Sammenhæng er dog ikke det samme som…

…minutter, uden lægemidler . Diagnosen stilles på anamnesen, en positiv Dix–Hallpikes test og fravær af andre neurologiske fund. Behandlingen er en repositionsmanøvre. Indikationer Kortvarige svimmelhedsanfald…

…den skabes ved at analysere flere elektroder. Med andre ord beregnes hver EKG afledning ved at analysere de elektriske strømme, der registreres af flere elektroder…

…Nogle elektrolytforstyrrelser er klinisk ubetydelige (set fra et elektrofysiologisk synspunkt), mens andre kan være livstruende. De mest almindelige og klinisk mest relevante elektrolytubalancer vedrører kalium…

…i særligt udvalgte tilfælde Akut blodtab, massiv blødning, hæmolytiske anæmier, aplastisk anæmi, hæmoglobinopatier og transfusionsmedicinske grænser behandles ikke fuldstændigt. Produktstyrker og højeste enkeltdoser varierer mellem…

…immunsystem og hjerte. Det består af modne adipocytter, præadipocytter og andre progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster og flere typer immunceller. Fedtvævets biologiske egenskaber varierer desuden mellem…

…kan korrigeres. Andre indikationer er mislykket eller umulig korrektion af komplekse medfødte hjertefejl og svær hjertesvigt med samtidig irreversibel lunge eller lungekarsygdom [1]. Patienter med…

…kan være asymptomatiske i lang tid og blive opdaget tilfældigt, når man undersøger andre tilstande. Mere dramatiske symptomer kan ses i arytmogene tumorer i myokardiet…