…TTP skyldes bialleliske patogene varianter i ADAMTS13. TTP skal mistænkes ved trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi uden bedre forklaring, især ved neurologiske eller kardielle manifestationer…

…anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret person har 50 % risiko for at videreføre den relevante variant til hvert barn. Andre…

…er ikke, om sandsynligheden for en positiv prøve er høj, men om resultatet vil ændre en konkret beslutning om antikoagulationsbehandling, valg af antikoagulans, tromboseprofylakse i…

…25 000 indbyggere. Sygdommen forekommer i alle aldre og uden tydelig kønsforskel. Arvelige former debuterer sædvanligvis i barndommen, mens erhvervet central eller nefrogen diabetes insipidus…

…mest almindelige indikation for hjertetransplantation. Ekkokardiografi kan ikke skelne mellem forskellige typer af dilateret kardiomyopati. Andre årsager til ventrikeldilatation (f. eks. iskæmisk kardiomyopati) skal udelukkes…

…Brugada brødrene bemærkede også, at syndromet som fik navnet Brugada syndromet så ud til at være arveligt, da mange patienter rapporterede en familiehistorie med de…

…100 000 mænd, mens andre populationer har rapporteret en samlet prævalens nær 0,8 procent [2,3]. Sygdommen er to til fire gange hyppigere hos…

…3]. De fleste prolaktinomer er sporadiske. En lille andel indgår i arvelige syndromer, primært multipel endokrin neoplasi type 1 eller familiært isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk…

Sammenfatning Primær hæmokromatose er et arveligt jernoverskudssyndrom, som i Nordeuropa oftest skyldes homozygoti for HFE varianten p.Cys282Tyr, ofte betegnet C282Y. Sygdommen er karakteriseret ved…

Resumé Autosomal dominant polycystisk nyresygdom, ADPKD, er en systemisk arvelig sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med…