Sammenfatning Fabrys sygdom er en X bundet lysosomal oplagringssygdom forårsaget af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især…

…X bundet adrenoleukodystrofi og andre sjældne tilstande Bilateral adrenalektomi Øjeblikkelig og permanent mangel på både glukokortikoid og mineralokortikoid Autoimmunitet er den hyppigste erhvervede årsag i…

…tilstande er bl.a. MEN1, familiært isoleret hypofyseadenom med AIP variant, Carneys kompleks og X bundet akrogigantisme. Klinisk billede Symptomerne kan skyldes hormonel overproduktion, hormonmangel…

…hæmolyse Porfyrinisomerer i urin og erytrocytter Erytropoietisk protoporfyri, EPP FECH Umiddelbar smertefuld fotosensitivitet uden blærer Erytrocytprotoporfyrin X bundet protoporfyri, XLEPP Aktiverende ALAS2 variant Som EPP…

…en X bunden tilstand kan udvikle fænotypen senere og have behov for forsinket eller individualiseret vurdering. Sygdomsspecifik genetisk arkitektur HCM er overvejende forbundet med varianter…

…De to dimensioner, der præsenteres, er bredde (x akse) og dybde (y akse). Standard ultralydstransduceren til 2D ekkokardiografi er den fasede array transducer , som skaber…

…mg x 2 ved mindst to af: alder ≥80 år, vægt ≤60 kg, kreatinin ≥133 µmol/l Rivaroxaban 20 mg x 1 sammen med mad…

…tryk og volumen i venstre ventrikel kan beskrives med et loop diagram, hvor volumen er afbildet på x aksen og trykket i venstre ventrikel på…

…Der er dog ingen forskelle med hensyn til EKG gitteret. Som hos voksne repræsenterer x aksen tiden (papirhastigheden er typisk 25 mm/s eller 50…

…<45 ml/min. En kort kur (højst 7 døgn) kan gives til udvalgte patienter med eGFR 30 40 ml/min ved nedre urinvejsinfektion. Ved eGFR…