…evidens for remission foreligger for strukturerede programmer med initial total kosterstatning på omkring 800 til 850 kcal per dag, efterfulgt af gradvis genintroduktion af almindelig…

…reduktionen i kardiovaskulære hændelser er betydeligt større end den sædvanligvis beskedne anatomiske regression af koronar aterosklerose. Størrelsen af LDL C reduktionen varierer afhængigt af statin…

…Autosomalt recessiv, X bundne recessive og mitokondrielle former forekommer, om end mindre hyppigt(McNally et al.). Screening af familiemedlemmer er berettiget og omfatter et 12…

…autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante omfattelse og varighed af familieopfølgningen…

…anderledes. Nyrebiopsi udføres ikke rutinemæssigt før behandling, da ca. 85 til 90 procent opnår remission efter prednisolon og dermed klassificeres som steroidfølsomme. Steroidresistens, atypiske fund…

…Der findes recessive former, selv om de er sjældne (Naxos sygdom, Carvajal syndrom). Udbredelsen af ARVC er mellem 0,02 og 0,05 % i Europa…

…incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen…

…og døds eller selvmordstanker i mindst to uger, med klinisk betydende funktionsnedsættelse. Diagnosen stilles ved klinisk interview med en samlet vurdering af symptomer, tidsforløb, funktionsniveau…

…del af glukokortikoidbehandlingen. Plasmaudskiftning gives ikke rutinemæssigt, men kan overvejes individuelt ved meget høj risiko for permanent nyresvigt eller samtidig anti GBM sygdom. Efter remission…

…Efter remission anbefales sædvanligvis vedligeholdelsesbehandling i 24 til 48 måneder. Rituximab er førstevalg, mens azathioprin eller methotrexat er etablerede alternativer. Opfølgningen skal styres af symptomer…

…lægemiddel, eksempelvis azathioprin eller methotrexat. Cyclophosphamid bør begrænses til induktionsfasen og erstattes af vedligeholdelsesbehandling, når remission er opnået. HBV associeret PAN behandles med kortvarig glukokortikoid…

…Aterosklerotisk sygdom og tromboemboli tegnede sig for 43 procent af dødsfaldene, infektioner for 13 procent og malignitet for 11 procent [3]. Risikoen falder efter remission…

…som remission med fortsat høj recidivrisiko. Forebyggelse efter heling er en integreret del af behandlingen. Patofysiologi Neuropati og mekanisk belastning Sensorisk neuropati medfører tab af…

…kramper er en vigtig differentialdiagnose. EEG og MR skanning af hjernen med epilepsiprotokol bør udføres efter et første uprovokeret anfald. Et normalt EEG udelukker ikke…

…radiologisk billede, histologisk påvist ikke nekrotiserende granulomatøs inflammation, når biopsi er nødvendig, samt rimelig udelukkelse af infektion, eksponering, malignitet og andre granulomatøse sygdomme [1]. Typisk…

…attakvist. Omkring 70 procent af patienterne har et relapserende remitterende forløb, mens resten fordeler sig nogenlunde ligeligt mellem langvarig remission og kontinuerligt aktiv sygdom [3]…

…ved mistanke om Takayasus arteritis, mens CT angiografi, FDG PET og karultralyd anvendes afhængigt af problemstilling, tilgængelighed og behov for opfølgning. Aktiv sygdom behandles sædvanligvis…

…Det må ikke sidestilles med remission af type 2 diabetes. Remission forudsætter pålideligt dokumenteret normoglykæmi uden lægemidler og anvendes primært efter vægttab eller anden intervention…

…sammen med mavesmerter, artritis eller artralgi eller glomerulær nyrepåvirkning. Urinundersøgelse, kvantificering af proteinuri, kreatinin, eGFR og blodtryk skal kontrolleres hos alle, også når nyresymptomer initialt…

…medmindre patienten har livstruende blødning eller skal gennemgå et indgreb med høj blødningsrisiko. Caplacizumab forkorter tiden til normalisering af trombocyttallet og reducerer eksacerbationer, refraktær sygdom…