…evidens for remission foreligger for strukturerede programmer med initial total kosterstatning på omkring 800 til 850 kcal per dag, efterfulgt af gradvis genintroduktion af almindelig…

…reduktionen i kardiovaskulære hændelser er betydeligt større end den sædvanligvis beskedne anatomiske regression af koronar aterosklerose. Størrelsen af LDL C reduktionen varierer afhængigt af statin…

…Autosomalt recessiv, X bundne recessive og mitokondrielle former forekommer, om end mindre hyppigt(McNally et al.). Screening af familiemedlemmer er berettiget og omfatter et 12…

…autosomal recessiv nedarvning. X bunden eller anden ikke autosomal dominant mekanisme. Kompleks eller multifaktoriel genetisk arkitektur. Nedarvningsmønsteret påvirker den relevante omfattelse og varighed af familieopfølgningen…

…anderledes. Nyrebiopsi udføres ikke rutinemæssigt før behandling, da ca. 85 til 90 procent opnår remission efter prednisolon og dermed klassificeres som steroidfølsomme. Steroidresistens, atypiske fund…

…Der findes recessive former, selv om de er sjældne (Naxos sygdom, Carvajal syndrom). Udbredelsen af ARVC er mellem 0,02 og 0,05 % i Europa…

…incidens. De fleste former er autosomalt recessive. Undtagelser er blandt andet den X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen…

…og døds eller selvmordstanker i mindst to uger, med klinisk betydende funktionsnedsættelse. Diagnosen stilles ved klinisk interview med en samlet vurdering af symptomer, tidsforløb, funktionsniveau…

…del af glukokortikoidbehandlingen. Plasmaudskiftning gives ikke rutinemæssigt, men kan overvejes individuelt ved meget høj risiko for permanent nyresvigt eller samtidig anti GBM sygdom. Efter remission…

…Efter remission anbefales sædvanligvis vedligeholdelsesbehandling i 24 til 48 måneder. Rituximab er førstevalg, mens azathioprin eller methotrexat er etablerede alternativer. Opfølgningen skal styres af symptomer…