…lungelyde, specielt med fravær af lyde på den berørte side. Ultralydsscanning kan afsløre pneumothorax (fremhævet ved mangel på lungevæv) og dens indvirkning på hjertefunktionen. Klinisk…

Sammenfatning Hypofyseinsufficiens betegner mangel på et eller flere hypofysehormoner som følge af sygdom i hypofysen eller hypothalamus. Hos voksne skyldes tilstanden oftest en sellær eller…

Resumé Addisons sygdom er primær binyrebarkinsufficiens med mangel på kortisol og som regel også aldosteron. Sygdommen er sjælden, men potentielt livstruende. Diagnosen bør mistænkes ved…

Sammenfatning Turners syndrom skyldes hel eller delvis mangel på det ene kønskromosom og forekommer hos ca. 50 pr. 100 000 piger og kvinder. Fænotypen varierer…

…mangel rapporteret hos ca. 3 til 6 procent af voksne, mens værdier i gråzonen er betydeligt hyppigere. Hos hjemmeboende ældre angives ofte en prævalens på…

…hovedformer er central diabetes insipidus, som skyldes mangel på argininvasopressin, og nefrogen diabetes insipidus, som skyldes nedsat renalt respons på argininvasopressin. Graviditetsrelateret diabetes insipidus skyldes…

…af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især globotriaosylceramid (Gb3) og globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sygdom debuterer ofte…

Opfølgningsprogram og ansvarsfordeling Fedmekirurgi giver vedvarende vægttab og nedsætter på populationsniveau risikoen for for tidlig død, type 2 diabetes, hypertension, dyslipidæmi og iskæmisk hjertesygdom. I…

…OH)D under 30 nmol/L indebærer klar mangel og risiko for rakitis eller osteomalaci. Værdier på 30 til 50 nmol/L kan være utilstrækkelige…

Sammenfatning Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er en akut livstruende trombotisk mikroangiopati, som skyldes svær ADAMTS13 mangel, defineret som aktivitet under 10 procent. Hos voksne er…