…det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer, bevaret C peptid, lav eller normal insulinresistens og…

…eller hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær…

…fund som slimhindeneuromer, intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…tilstande med øget preload [1,4,10] Den kliniske betegnelse bør derfor angive både morfologi og eventuel associeret kardiomyopatifænotype, eksempelvis hypertrabekulering af venstre ventrikel med…

Sammenfatning Behçets syndrom er en kronisk, recidiverende inflammatorisk systemsygdom og en vaskulitis med variabel karstørrelse, som kan ramme arterier og vener af alle størrelser. Tilbagevendende…

…den også identificerer sendebuterende varianter og varianter, hvis kliniske betydning er usikker [2]. Sygdommen nedarves X bundet. En mand med en patogen GLA variant overfører…

…som årsag til sygdommen, selv om udbyttet varierer mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos…

…Carotissygdom forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring er cerebral embolisering eller…

…Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…hyperkolesterolæmi Mange personer med HeFH er asymptomatiske, indtil der udvikles ASCVD. Den kliniske fænotype drives primært af livslangt forhøjet LDL C og kan opdages gennem…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…lavt, fordi det renale salttab vedvarer [1,3]. Sygdommen er meget sjælden, og der findes ingen sikker populationsbaseret incidens. De fleste former er autosomalt recessive…

…kliniske tegn. Klinisk præsentation og symptomer Den sædvanlige kliniske manifestation er hypertension, ofte svær eller behandlingsresistent. Nogle patienter har kun velkontrolleret blodtryk under behandling med…