Sammenfatning Fabrys sygdom er en X bundet lysosomal oplagringssygdom forårsaget af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især…

…forudsige tidligere sygdomsekspression. Ved mange kardiomyopatier manifesterer kvinder sygdom senere end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal…

…og under graviditet, men sygdom mistænkes ved samtidig dilatation af venstre ventrikel, systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er…

…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2…

…PAD eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt myokardieinfarkt, karsygdom eller udtalt hyperkolesterolæmi. Fysiske fund relateret til kolesterolaflejring. Ubehandlede eller utilstrækkeligt…

…ved ultralyd eller som tilfældigt fund ved CT, MR eller PET. I en global metaanalyse var den samlede prævalens ca. 25 procent, med højere prævalens…

…debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk…

…bilateral sygdom er hyppig, og bilateral total adrenalektomi medfører livslang binyrebarkinsufficiens. Primær hyperparathyroidisme ved MEN 2A er ofte mild og behandles i første række med…