Sammenfatning Fabrys sygdom er en X bundet lysosomal oplagringssygdom forårsaget af patogene varianter i GLA, med mangel på alfa galaktosidase A og ophobning af især…

…forudsige tidligere sygdomsekspression. Ved mange kardiomyopatier manifesterer kvinder sygdom senere end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal…

…ventrikulære takyarytmier og tromboemboli, mens isoleret hypertrabekulering med normal ventrikelfunktion ikke i sig selv kræver behandling som kardiomyopati [1]. Definition og aktuel nomenklatur Morfologisk definition…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…PAD eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af…

…arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint tumorvæv i…

…Rutinemæssig lipidmåling, der viser svær hyperkolesterolæmi. Personlig anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt myokardieinfarkt, karsygdom eller udtalt hyperkolesterolæmi. Fysiske…

…kræver ingen behandling og kan ofte følges med lange intervaller eller afsluttes fra opfølgning. Kirurgi er indiceret ved malign eller malignitetssuspekt cytologi, lokalt invasiv sygdom…

…neurologisk, venøs og arteriel sygdom. Sygdomsaktiviteten er ofte højest i de første år og har tendens til at aftage med stigende alder, men etableret kar…

…bilateral sygdom er hyppig, og bilateral total adrenalektomi medfører livslang binyrebarkinsufficiens. Primær hyperparathyroidisme ved MEN 2A er ofte mild og behandles i første række med…