…Personer med én patogen variant har heterozygot FH (HeFH). Bialleliske patogene varianter medfører homozygot FH (HoFH), som giver betydeligt højere LDL C koncentrationer og langt…

…Tidlig behandling med monoklonal TNF hæmmer bør overvejes ved synstruende, organtruende eller livstruende sygdom [2,3]. Trombose ved Behçets syndrom er først og fremmest inflammationsdrevet…

…fortolkes sammen med ultralydsbilledet, den kliniske risiko og den lokale malignitetsfrekvens. Benigne, asymptomatiske knuder kræver ingen behandling og kan ofte følges med lange intervaller eller…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et erhvervet og ofte forbigående fund ved graviditet, udholdenhedstræning og andre tilstande med øget preload…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret…

…aterosklerose, der afficerer mindst to vaskulære lejer. Carotissygdom forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den…

…multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…ved hypokaliæmisk metabolisk alkalose med inadækvat højt urinklorid og renalt kaliumtab. Opkastning, kongenit kloriddiarré, cystisk fibrose, brug af diuretika og Gitelmans syndrom skal især udelukkes…

…køn og blodtryk har patienter med PA hyppigere apopleksi, non fatalt myokardieinfarkt og atrieflimren samt højere kardiovaskulær mortalitet. Metabolisk syndrom og diabetes er også hyppigere…