…Meget tidlig debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og…

…for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller…

…distale tubuli. Effekten minder om kronisk behandling med loop diuretika. Salttabet aktiverer renin angiotensin aldosteron systemet, men blodtrykket forbliver som regel normalt eller lavt, fordi…

…og under graviditet, men sygdom mistænkes ved samtidig dilatation af venstre ventrikel, systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er…

…hos kvinder, og må ikke alene bekræfte eller udelukke sygdommen. En variant af usikker betydning er ikke ensbetydende med Fabrys sygdom [1,2]. Alle nydiagnosticerede…

…forekomme hos personer med overvægt og undertiden kræve insulin allerede på diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af…

…ofte følges med lange intervaller eller afsluttes fra opfølgning. Kirurgi er indiceret ved malign eller malignitetssuspekt cytologi, lokalt invasiv sygdom, betydelige kompressionssymptomer eller visse persisterende…

…med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller…

…symptomer Asymptomatisk sygdom Mange patienter med carotisstenose har ingen fokale neurologiske symptomer. Asymptomatisk sygdom kan opdages ved målrettet dupleksultralyd (DUS), præoperativ vurdering eller udredning for…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…med MEN 2. Ved samtidigt fæokromocytom og thyroideasygdom behandles fæokromocytomet først, efter adækvat præoperativ alfaadrenerg blokade og volumenekspansion. Kortexbesparende adrenalektomi bør overvejes, fordi bilateral sygdom…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt myokardieinfarkt, karsygdom eller udtalt hyperkolesterolæmi. Fysiske fund relateret til kolesterolaflejring. Ubehandlede eller utilstrækkeligt…

…prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2…

…associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med…