…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2…

…i voksenalderen [1]. Hypertrabekulering kan forekomme: isoleret, uden anden hjertesygdom som del af dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med…

…debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk…

…skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være normal, hvorfor diagnosen kræver påvist patogen eller sandsynligt patogen…

…diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af en patogen variant med stor effekt i et enkelt gen [1]…

…ved ultralyd eller som tilfældigt fund ved CT, MR eller PET. I en global metaanalyse var den samlede prævalens ca. 25 procent, med højere prævalens…

…en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller sandsynligvis patogene varianter i relevante DCM…

… familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af perifer arteriesygdom og aortasygdom; planlagt kirurgi, især carotisendarterektomi (CEA), koronararteriebypasskirurgi (CABG) eller større ikke kardial kirurgi…

…foregå på et center med erfaring i fæokromocytom. Alle patienter bør tilbydes genetisk rådgivning og germline analyse, da omkring en tredjedel eller flere har arvelig…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…ubehandlet HeFH udvikles CAD typisk i tredje eller fjerde årti hos mænd og cirka 10 år senere hos kvinder. Ubehandlet HoFH er forbundet med omfattende…

…genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer…

…varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt er Bartters syndrom blevet inddelt i en antenatal eller…

…Hypertension med et binyreincidentalom Hypertension associeret med søvnapnø Hypertension med atrieflimren uden en underliggende strukturel forklaring fra hjertet Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung…