…3 ml/min/1,73 m² per år eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2]…

…ventrikulære takyarytmier og tromboemboli, mens isoleret hypertrabekulering med normal ventrikelfunktion ikke i sig selv kræver behandling som kardiomyopati [1]. Definition og aktuel nomenklatur Morfologisk definition…

…aftage med stigende alder, men etableret kar , øjen eller neurologisk skade er sædvanligvis irreversibel. Omkring 15 til 20 procent får deres første symptomer i barndommen…

…arbejde. En systematisk oversigt fandt gennemgående dårligere livskvalitet end i sammenligningspopulationer, særligt hvad angår kropslige smerter, fysisk funktion og selvvurderet helbred. Byrden øgedes med nyre …

…diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af en patogen variant med stor effekt i et enkelt gen [1]…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…

…kardiomyopatier manifesterer kvinder sygdom senere end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal dominant nedarvning er fremherskende ved…

…rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af perifer arteriesygdom og aortasygdom; planlagt kirurgi, især carotisendarterektomi (CEA), koronararteriebypasskirurgi…

…sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint tumorvæv i organer…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…graviditet og antikoagulantia. Udredningen bør derfor planlægges i samråd med et koagulationslaboratorium og som regel først gennemføres efter mindst tre måneders behandling. Et afvigende funktionelt…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller…

…forbundet med sensorineuralt høretab. MAGED2 relateret sygdom giver som regel svært antenatalt, men forbigående salttab [4,5]. Patofysiologi og genetisk klassifikation Normal transport i Henles…

…Hypertension med et binyreincidentalom Hypertension associeret med søvnapnø Hypertension med atrieflimren uden en underliggende strukturel forklaring fra hjertet Tidligt indsættende hypertension eller apopleksi i ung…