…eller typisk morfologi i Mayo klasse 1C til 1E, med særlig forsigtighed ved klasse 1C [1,2]. Alle patienter har behov for regelmæssig kontrol af…

…i voksenalderen [1]. Hypertrabekulering kan forekomme: isoleret, uden anden hjertesygdom som del af dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med…

…genetiske risikomarkør, men forekommer også hos mange raske og forklarer kun en mindre del af den samlede genetiske risiko. Varianter i blandt andet ERAP1, IL10…

…sygdom som mænd med klassisk fænotype, delvis afhængigt af X kromosominaktivering [3]. To overordnede fænotyper skelnes sædvanligvis: Klassisk Fabrys sygdom: meget lav eller ikke målbar…

…diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af en patogen variant med stor effekt i et enkelt gen [1]…

…ved CT eller MR af hals eller thorax fokalt optag ved FDG PET knude i forbindelse med udredning af thyreoideadysfunktion. Store knuder eller multinodøs struma…

…en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller sandsynligvis patogene varianter i relevante DCM…

…PAD eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led i den bredere vurdering af…

…tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint tumorvæv i organer, hvor kromaffine celler normalt ikke findes, for eksempel knogler, lymfeknuder, lever eller…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…analyser af antitrombin, protein C, protein S og lupusantikoagulans er derimod følsomme for akut sygdom, graviditet og antikoagulantia. Udredningen bør derfor planlægges i samråd med…

…flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt eller…

…flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra hypofysens laktotrofe celler hæmmes tonisk af dopamin fra hypothalamus…

…natriumkloridtransport i den tykke ascenderende del af Henles slynge. Kardinalfundene er renalt salttab, hypokaliæmisk hypokloræmisk metabolisk alkalose, sekundær hyperreninæmi og hyperaldosteronisme samt normalt eller lavt…

…med resistent hypertension. Tilstanden forekommer også hyppigere ved stigende sværhedsgrad af hypertensionen. Hypokaliæmi er stærkt suspekt, når den foreligger, især hvis den er spontan eller…