…at arve varianten. Omkring 10 til 25 procent af klinisk identificerede patienter har ingen kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie…

…mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk prædisposition samvirker sandsynligvis med mikrobielle eller andre miljømæssige faktorer. HLA B51 er den stærkeste kendte genetiske risikomarkør, men forekommer også…

…nylig cerebral iskæmi; kendt CAD, PAD eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese, især som led…

…systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er førstevalgsundersøgelsen og skal vurdere både morfologi, ventrikelfunktion og eventuel intrakardiel trombe. Hjerte…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…2]. I en systematisk britisk screening af børn og unge med C peptid, autoantistoffer og efterfølgende genetisk analyse havde 2,5 procent monogen diabetes. Omkring…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…

…ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag…

…multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint…

…Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant, skal førstegradsslægtninge tilbydes genetisk rådgivning og…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…isoleret hypofyseadenom. Mistænk genetisk prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller…

…X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt…

…associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med…