…på aktuel eller nylig cerebral iskæmi; kendt CAD, PAD eller anden aterosklerotisk sygdom; diabetes og andre kardiovaskulære risikofaktorer; rygning, hypertension, hyperkolesterolæmi og fysisk inaktivitet; familieanamnese…

…Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er…

…uden anden hjertesygdom som del af dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen eller ikke dilateret venstre ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et…

…Meget tidlig debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og…

…skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være normal, hvorfor diagnosen kræver påvist patogen eller sandsynligt patogen…

…forekomme hos personer med overvægt og undertiden kræve insulin allerede på diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af…

…dyspnø, hoste eller kosmetiske gener. Symptomernes sammenhæng med knuden bør vurderes kritisk, da globusfornemmelse og dysfagi ofte har anden årsag. Alarmsymptomer og højrisikofund Følgende fund…

…med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt eller…

…prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2…

…distale tubuli. Effekten minder om kronisk behandling med loop diuretika. Salttabet aktiverer renin angiotensin aldosteron systemet, men blodtrykket forbliver som regel normalt eller lavt, fordi…

…associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med…