…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…med normal ventrikelfunktion ikke i sig selv kræver behandling som kardiomyopati [1]. Definition og aktuel nomenklatur Morfologisk definition Det, der traditionelt er blevet kaldt non…

Sammenfatning Behçets syndrom er en kronisk, recidiverende inflammatorisk systemsygdom og en vaskulitis med variabel karstørrelse, som kan ramme arterier og vener af alle størrelser. Tilbagevendende…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…malignitet forekommer hos et lille mindretal. Håndteringen skal derfor identificere klinisk betydningsfuld cancer uden at udsætte patienter med små, benigne eller indolente forandringer for unødvendig…

…mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret…

…aterosklerose, der afficerer mindst to vaskulære lejer. Carotissygdom forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den…

…multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved forekomst af kromaffint…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…X bundne, sædvanligvis forbigående antenatale form forårsaget af sygdomsfremkaldende varianter i MAGED2. Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt…

…Sammenlignet med patienter med primær hypertension matchet for alder, køn og blodtryk har patienter med PA hyppigere apopleksi, non fatalt myokardieinfarkt og atrieflimren samt højere…