…person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er der ofte behov for MR og genetisk…

…eksempel hos idrætsudøvere og under graviditet, men sygdom mistænkes ved samtidig dilatation af venstre ventrikel, systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3…

…autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og autoimmunitet. Genetisk prædisposition samvirker sandsynligvis med mikrobielle eller andre miljømæssige faktorer. HLA B51…

…A aktivitet et stærkt diagnostisk fund, men GLA analyse skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være…

…MODY kan debutere efter 25 årsalderen, forekomme hos personer med overvægt og undertiden kræve insulin allerede på diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun…

…med et standardiseret ultralydssystem, primært EU TIRADS. Ultralydsvejledt finnålsaspiration anbefales sædvanligvis ved EU TIRADS 5 over 10 mm, EU TIRADS 4 over 15 mm og…

…mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret…

…mindst to vaskulære lejer. Carotissygdom forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring…

…Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale…

…fund som slimhindeneuromer, intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…LDL C og kan opdages gennem: Rutinemæssig lipidmåling, der viser svær hyperkolesterolæmi. Personlig anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…Familieanamnesen kan være negativ trods genetisk sygdom, især ved autosomal recessiv arvegang. Traditionelt er Bartters syndrom blevet inddelt i en antenatal eller neonatal form og…

…Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med hjertehypertrofi, myokardiefibrose, diastolisk dysfunktion og hjerteinsufficiens…