…Rutinemæssig lipidmåling, der viser svær hyperkolesterolæmi. Personlig anamnese med præmatur CAD, cerebrovaskulær sygdom eller perifer karsygdom. Familieanamnese med præmaturt myokardieinfarkt, karsygdom eller udtalt hyperkolesterolæmi. Fysiske…

…Klassisk sygdom debuterer ofte i barndommen med akroparæstesier, smertekriser, svedforstyrrelser, varmeintolerance, gastrointestinale symptomer, angiokeratomer og cornea verticillata. Senere udvikles nyresygdom, hypertrofisk kardiomyopati, arytmier og cerebrovaskulære…

…associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med…

…forbundet med omtrent dobbelt så høj risiko for myokardieinfarkt og kardiovaskulær død. Behandlingen skal derfor adressere både den cerebrovaskulære risiko og den bredere aterosklerotiske sygdomsbyrde…

…sygdom med fremadskridende cystedannelse, nyreforstørrelse, hypertension og risiko for kronisk nyresvigt. Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese…

…venstre ventrikelvæg med tyndt kompakt myokardium [1]. Fundet kan være en normal eller forbigående tilpasning, for eksempel hos idrætsudøvere og under graviditet, men sygdom mistænkes…

…IL10 og gener, der regulerer IL 23 og Th17 respons, er også blevet associeret med sygdommen [6]. Inflammationen er karakteriseret ved neutrofil aktivering, endotelpåvirkning og…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…kræver ingen behandling og kan ofte følges med lange intervaller eller afsluttes fra opfølgning. Kirurgi er indiceret ved malign eller malignitetssuspekt cytologi, lokalt invasiv sygdom…

…som årsag til sygdommen, selv om udbyttet varierer mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos…