…Diagnosen stilles sædvanligvis med ultralyd hos en person med positiv familieanamnese. Ved uklar familieanamnese, atypisk billeddiagnostik, udredning af en potentiel nyredonor eller reproduktionsmedicinske spørgsmål er…

…systolisk dysfunktion, fibrose, arytmier, symptomer eller positiv familieanamnese [1,3,4]. Ekkokardiografi er førstevalgsundersøgelsen og skal vurdere både morfologi, ventrikelfunktion og eventuel intrakardiel trombe. Hjerte…

…Meget tidlig debut, udtalt familieanamnese eller atypisk fænotypemønster skal vække mistanke om monogen autoinflammatorisk sygdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologisk i grænseområdet mellem autoinflammation og…

…skal udføres med henblik på genetisk bekræftelse og valg af behandling. Hos kvinder kan enzymaktiviteten være normal, hvorfor diagnosen kræver påvist patogen eller sandsynligt patogen…

…forekomme hos personer med overvægt og undertiden kræve insulin allerede på diagnosetidspunktet. En mere anvendelig definition er ikke autoimmun diabetes eller vedvarende hyperglykæmi forårsaget af…

…dyspnø eller hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med…

…med klar familieanamnese og sjældnere hos en ældre patient med ikke klassiske karakteristika. Dilateret kardiomyopati (DCM) har et betydeligt mere heterogent genetisk grundlag. Patogene eller…

…neurologiske symptomer er særligt vigtige for behandlingsvalget. Gevinsten ved carotisrevaskularisering er størst hos patienter med nylig TIA eller apopleksi, især når hændelsen indtraf inden for…

…har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med metastatisk potentiale. Metastaser defineres ved…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…for antitrombin , protein C eller protein S mangel kan være begrundet hos yngre patienter med uprovokeret eller svagt provokeret VTE og tydelig familieanamnese, særligt hvis…

…flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt eller…

…prædisposition ved debut i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2…

…distale tubuli. Effekten minder om kronisk behandling med loop diuretika. Salttabet aktiverer renin angiotensin aldosteron systemet, men blodtrykket forbliver som regel normalt eller lavt, fordi…

…associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom. PA er associeret med…