…kendt familieanamnese. Forklaringer er bl.a. nymutation, genetisk mosaicisme, lille familie, tidlig død hos en forælder, ukendt familiehistorie eller en så mild fænotype, at sygdommen…

…IL10 og gener, der regulerer IL 23 og Th17 respons, er også blevet associeret med sygdommen [6]. Inflammationen er karakteriseret ved neutrofil aktivering, endotelpåvirkning og…

…ventrikel kardiomyopati sammen med medfødte hjertemisdannelser eller ved syndromer som et erhvervet og ofte forbigående fund ved graviditet, udholdenhedstræning og andre tilstande med øget preload…

…som årsag til sygdommen, selv om udbyttet varierer mellem kohorter. En årsagsgivende variant findes hyppigere hos en ung patient med klar familieanamnese og sjældnere hos…

…mindst to vaskulære lejer. Carotissygdom forekommer derfor ofte samtidig med koronararteriesygdom (CAD), perifer arteriesygdom (PAD) og andre manifestationer af systemisk aterosklerose. Den væsentligste kliniske bekymring…

…er også erhvervede trombofile tilstande, men udredes med andre analyser og først og fremmest ved trombose på usædvanlige lokalisationer [3]. Et positivt trombofilifund forklarer sjældent…

…i barne eller ungdomsalderen, kæmpeadenom hos en ung patient, flere endokrine tumorer eller familieanamnese med hypofyseadenom, hyperparathyreoidisme eller pankreatiske neuroendokrine tumorer [2]. Patofysiologi Prolaktinsekretionen fra…

…samt andre familiære former associeret med binyreadenom eller bilateral binyrehyperplasi. Familieanamnesen er derfor vigtig, især hos patienter med tidligt indsættende hypertension eller præmatur cerebrovaskulær sygdom…

…alle aldre. Børn og unge har oftere ekstraadrenal, multifokal eller arvelig sygdom. Fravær af familieanamnese udelukker ikke genetisk prædisposition. Alle PPGL betragtes som tumorer med…

…hos kvinder, og må ikke alene bekræfte eller udelukke sygdommen. En variant af usikker betydning er ikke ensbetydende med Fabrys sygdom [1,2]. Alle nydiagnosticerede…

…diabetes eller vedvarende hyperglykæmi i ung alder, når det kliniske billede ikke passer med type 1 eller type 2 diabetes, især ved negative ø celleautoantistoffer…

…hæmoptyse kliniske eller ultralydsmæssige tegn på ekstrathyreoidal vækst nyopstået knude hos patient med tidligere strålebehandling mod hoved, hals eller øvre thorax familieanamnese med medullær thyreoideacancer…

…intestinal ganglioneuromatose og marfanoid habitus [1]. Alle patienter med medullær thyroideacancer skal tilbydes kimbaneanalyse af RET , også uden familieanamnese. Når der påvises en patogen variant…

…og flergenerations familieanamnese. Udredningen bør fastslå: Graden af ubehandlet LDL C forhøjelse. Tilstedeværelsen af og debutalderen for præmatur CAD eller anden karsygdom. Anamnese med myokardieinfarkt…

…med loop diuretika. Salttabet aktiverer renin angiotensin aldosteron systemet, men blodtrykket forbliver som regel normalt eller lavt, fordi det renale salttab vedvarer [1,3]. Sygdommen…